Genetik

Kardiovaskuläre Erkrankungen
Neuer genetischer Risikofaktor identifiziert

Im Alter erhöht sich die Prävalenz von malignen und kardiovaskulären Erkrankungen. Bestimmte Gen-Mutationen, die z. B. mit dem myelodysplastischen Syndrom und mit der AML in Verbindung stehen, finden sich bei älteren Patienten häufiger. Aufgrund von positiven Vorversuchen hypothetisierten die Autoren dieses aktuellen Papers, dass das Auftreten spezieller Mutationen und deren Auswirkung auf das periphere Blut mit der Entstehung der Atherosklerose in Verbindung stehen könnten. Um jeglichen Zweifel zu eliminieren, wiesen sie im Tiermodell nicht nur eine Assoziation sondern Kausalität nach. Es handelt sich um ein neues bzw. erweitertes Verständnis der Atherogenese.

Quelle: Jaiswal S et al.: Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease. N Engl J Med 2017; 377: 111-21

Gentherapie bei Herzinsuffizienz
Kein Effekt!

Erneuter Rückschlag für die Gentherapie: Die bislang größte Studie, bei der herzinsuffiziente Patienten mit einem gentherapeutischen Verfahren behandelt wurden, ergab keinen signifikanten Effekt. Die Autoren spekulieren über die Ursachen, verlief eine vorherige Pilotstudie doch recht vielversprechend.

Quelle: Greenberg B et al.: Calcium upregulation by percutaneous administration of gene therapy ... Lancet 2016; 387: 1178-86

Zystische Fibrose
Erstmals Wirkansatz an F508del-Mutation

Zystische Fibrose (CF) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein defektes CFTR-Protein infolge einer Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. An der häufigsten Mutation, der homozygoten F508del-Mutation, setzt eine neue Kombinationstherapie aus Lumacaftor und Ivacaftor an.

Quelle: Fachpressekonferenz: „ORKAMBI®: Das erste Arzneimittel zur Behandlung der zugrunde liegenden Ursache der CF bei Patienten ab 12 Jahren mit homozygoter F508del-Mutation“, München, 9.12.2015, Veranstalter: Vertex Lumacaftor/Ivacaftor: Orkambi® (D, A)

Von Nierenexperten-Konferenz entwickelt
Erste De-facto-Leitlinie zur ADPKD

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist mit über zwölf Millionen Patienten weltweit gar nicht so selten. Dennoch existieren heute keine allgemein akzeptierten Leitlinien zu Diagnostik und Therapie der ADPKD. Das wollten die Teilnehmer einer Expertenkonferenz in Edinburgh (UK) ändern, publizierten ihre Konsens-Ergebnisse und brachten damit de facto die heute einzige verfügbare Leitlinie zu ADPKD heraus.

Quelle: Chapman AB et al.: Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): Kidney Int 2015; 88: 17-27

Lateralisationsdefekte
Situs inversus, ambiguus und solitus

Der bekannteste Lateralisationsdefekt ist der Situs inversus totalis. Es existieren aber auch Zwischenformen und klinische Hinweise für die weitere Diagnostik.

Quelle: Shapiro AJ et al.: Laterality defects ... Chest 2014; 146(5): 1176-86

Autologe Chondrozyten gezüchtet
Neue Nase aus dem Reagenzglas

Tumorresektionen im Gesicht können für Patienten entstellende Folgen haben. Daher ist plastische Rekonstruktion wichtig. Dafür wurde nun im Labor gezüchteter Knorpel vorgestellt.

Quelle: Fulco I et al.: Engineered autologous cartilage tissue for nasal reconstruction after tumor resection: an observational first-in-human-study. Lancet 2014; 384: 337-346

Outcome beim frühen Mammakarzinom
Männer sind (fast) nicht benachteiligt

Brustkrebs kommt bei Männern sehr selten vor (1% aller Mammakarzinome). Entsprechend schlecht ist die Datenlage zum Überleben der Betroffenen. Nun wurden Männer mit Mammakarzinom im frühen Stadium mit Frauen verglichen.

Quelle: Rushton M et al.: Treatment outcomes for male breast cancer: a single-center retrospective case-control study. Curr Oncol 2014; 21(3): e400-7

Morbus Behçet – pulmologisch
Selten, dann aber verlaufsbestimmend

Morbus Behçet, die Multisystem-Vaskulitis unklarer Ursache, ist selten. Thorakale Symptome sind dabei noch seltener, bestimmen allerdings den Verlauf ganz wesentlich.

Quelle: Bopaka RG et al.: Thoracic determination Behçet’s disease. J Pulm Respir Med 2014; 4: 197

Intelligenz beim Nachwuchs
Dick vor der Schwangerschaft – niedriger IQ
Der IQ beim Nachwuchs dürfte stark durch die Gene beeinflusst werden, aber es gibt auch Faktoren, die die Frau (theoretisch) schon vor der Konzeption in der Hand hat.
Mann JR et al.: Pre-pregnancy body mass index, weight change during pregnancy, and risk of intellectual disability in children., Zeitschrift: BJOG: British journal of obstetrics and gynaecology, Ausgabe 3 (2013), Seiten: 309-319
Expression von Dysferlin trotz Missense-Mutation möglich

Die Ursache der rezessiv vererbten, progressiven Muskeldystrophie ist defektes Dysferlin (Reperaturprotein der Muskelmembran). Missense- Mutationen im Gen führen zum Abbau durch zelluläre Kontrollmechanismen. Protease- Inhibitoren (z. B. Bortezomib) machen die Expression von funktionellem ...

Quelle: Azakir BA et al.: Sci Transl Med 2014; 6(250): 250ra112

Rheumatoide Arthritis
Stabile Response mit Abatacept
Der selektive T-Zell-Kostimulationsmodulator Abatacept ist bei rheumatoider Arthritis ähnlich wirksam wie TNFa-Blocker und wird von der DGRh und der EULAR als First-line-Biologikum empfohlen. Ein praktischer Vorteil ist, dass es sowohl eine intravenöse als auch eine subkutane Applikationsform gibt.
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