Bei EM handelt es sich um eine primär oder sekundär verursachte Kanalopathie. Ursache der primären Form ist eine Mutation im Gen SCN9A, das die a-Untereinheit bestimmter Natriumkanäle (NaV1,7) kodiert. Diese sind für die Reizweiterleitung in dorsalen Wurzelganglien und sympathischen Neuronen verantwortlich. Durch die Mutation kommt es zur Übererregbarkeit der dorsalen Wurzelganglien und dadurch zu neuropathischen Schmerzen. Gleichzeitig äußert sich der sympathische Tonus in einer gestörten vasomotorischen Regulation.
Bei einer EM-Attacke steigt die Hautdurchblutung stark an, wird dabei aber schlechter mit Sauerstoff versorgt. Die Temperatur in den Händen und Füßen steigt, sie schwellen an, röten sich und es kommt zu starken Schmerzen. Häufig kühlen die betroffenen Patienten ihre Hände und/ oder Füße mit Eis, um die Schmerzen zu vertreiben. Zudem ist das Tragen von Socken für manche Patienten nicht zu ertragen.
Im Gegensatz zu 19 gesunden Kontrollpersonen zeigten in der Studie die EM-Patienten eine deutlich verminderte sensorische axonale Erregbarkeit, ausgelöst durch Änderungen im Membranpotenzial, sowie eine verminderte Leitfähigkeit der peripheren Axone.
Eine effektive schmerzlindernde Therapie für EM-Patienten gibt es bisher nicht. Manche Patienten sprechen zwar auf Natriumkanal- und Sympathikusblocker an, doch ist die Schmerzreduktion sehr variabel. OH