Das Schicksal eines kleinen Jungen mit einer Chromosomentranslokation, der nach wiederholten Pneumonien verstarb, zeigt unterschiedliche Kontrollmechanismen der Immunglobulin-A-Synthese durch T-Zellen in Lymphknoten und Darmmukosa.
Bei einem kleinen Jungen aus Japan wurde wegen Veränderungen in seinen Gesichtszügen und Extremitäten bald nach der Geburt eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Es zeigte sich eine durch spontane Translokation hervorgerufene Trisomie 10p mit Monosomie von Chromosom 4: Ein kurzer Arm des Chromosoms 10 war auf Chromosom 4 übertragen worden. Der Junge litt seit den ersten Monaten wiederholt an schweren Pneumonien und verstarb mit 14 Monaten daran.
Neben einer Reihe innerer und äußerer morphologischer Veränderungen waren in der Autopsie Anomalien des Immunsystems sichtbar. Der Thymus mit atrophischem Kortex war kaum entwickelt, Lymphknoten und Milz waren allgemein vergrößert.
In den Lymphknoten fand man fast keine IgA-produzierenden B-Zellen, in der Darmmukosa jedoch im normalen Ausmaß. Im Kortex der Lymphknoten fand man sehr große T-Zellen, die jedoch nicht in die Follikel gelangten, wo normalerweise der Kontakt mit B-Zellen stattfindet.
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