Der Verdacht macht´s bei Krisen akuter Porphyrien
Drei Professoren, alle unter anderem am Centre Français des Porphyries tätig, fassen zusammen, was heute über Porphyrien bekannt ist. Die Chancen, sie zu erkennen, erscheinen bei kutanen Formen und bei denen mit meist frühkindlicher Manifestation höher als bei den akuten Porphyrien, die hier herausgegriffen werden sollen.
Praxisfazit
Porphyrien im Überblick*
B ei Porphyrien akkumulieren infolge spezifischer Enzymstörungen Vorläufer von Häm. Dieses Molekül wird in jeder Zelle hergestellt, v. a. in der Leber (für Zytochrome und Hämoproteine) und in erythropoetischen Zellen (für Hämoglobin). Porphyrien werden oft in hepatische und erythropoetische unterteilt. Praktischer ist eine Einteilung nach der Klinik (siehe Kasten).
Von den autosomal-dominanten akuten Porphyrien Betroffene können plötzlich in eine lebensbedrohliche Krise kommen. Krisen sind wegen geringer Penetranz des Gendefekts selten, unspezifisch und schwer zu erkennen. Hautzeichen finden sich nie bei akuter intermittierender P. Sie sind in 60% die einzige Manifestation bei P. variegata (in Europa halb so häufig) und bei hereditärer Koproporphyrie rar (5%).
Krisen kommen vor der Pubertät und nach der Menopause sehr selten vor (bei Frauen häufiger). Die meisten Patienten machen eine oder wenige durch und erholen sich danach völlig. Weniger als 10% der Fälle verlaufen rezidivierend (bei schwerster akuter intermittierender P. Lebertransplantation erwägen).
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