Die Arthrose ist ein degenerativer Prozess (auch wenn sich die Angelsachsen nicht davon abbringen lassen, von einer „osteoarthritis“ zu sprechen. Über die Ätiologie weiß man nichts Genaues.
Fachleute sprechen von einer „komplexen“ Erkrankung des muskuloskelettalen Systems mit Beteiligung genetischer und exogener Faktoren wohl je zur Hälfte. Die Suche nach Suszeptibilitäts-Genen ergab bisher drei Loci - einen winzigen Bruchteil.
In eine genomweite Assoziationsstudie waren 7410 britische Patienten mit ausgeprägter Arthrose sowie 11 009 Kontrollen eingeschlossen. Die aussichtsreichsten genetischen Signale wurden dann in einer europäischen Population überprüft.
Man identifizierte fünf signifikante Loci und drei weitere knapp unterhalb der Signifikanzschwelle. Die stärkste Assoziation betraf einen Locus auf Chromosom 3 (rs6976). Dieser single nucleotide polymorphism bedeutet eine Missense-Mutation im Gen für Nucleostemin. Das Protein wird vermehrt im Knorpel von Arthrose-Patienten exprimiert. Ein weiteres auffälliges Signal befand sich in der Region des Gens FTO, das etwas mit der Regulation des Köpergewichts zu tun hat.
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