Ein homozygoter Mangel an Lipoprotein-Lipase (LPL) ist als familiäre Chylomikronämie bekannt. Sie geht mit massiver Erhöhung von Chylomikronen, schwerer Hypertriglyzeridämie und rezidivierender Pankreatitis einher. Ein erhöhtes KHK-Risiko ist dabei aber nicht bekannt, wahrscheinlich weil die zirkulierenden großen Chylomikronen die Arterienwand nicht durchdringen können. Im Gegensatz dazu kommt es bei heterozygotem LPL-Mangel zur Ansammlung von Chylomikronen-Resten und intermediate-density lipoproteins (IDL), die reich an Triglyzeriden und Cholesterin sind. Eine Studie mit neun solchen Fällen sprach für ein erhöhtes KHK-Risiko, aber der Zusammenhang wurde bisher nicht bestätigt. Eine multinationale Arbeitsgruppe wollte eruieren, ob seltene oder häufige Varianten des LPL-Gens mit einem verfrühten Beginn einer KHK assoziiert sind.
Die insgesamt 188 Träger einer heterozygoten Mutation zeigten höhere Plasma-Triglyzeride und ein erhöhtes KHK-Risiko. Sechs häufige LPL-Varianten gingen mit einer Odds Ratio für KHK von 1,51 pro Erhöhung der Triglyzeride um eine Standardabweichung einher.
Die Studie zeigt, dass seltene Mutationen des LPL-Gens signifikant mit höheren Triglyzeridspiegeln und vermehrter KHK einhergehen. Ob es einen kausalen Zusammenhang gibt, muss noch erforscht werden. WE