Diplopie und Ataxie
An einem australischen Krankenhaus wurde ein 60-jähriger Patient aufgenommen, bei dem sich akut Diplopie und Gang-Ataxie eingestellt hatten. Das zerebrale CT zeigte links einen Kleinhirn-Infarkt. Das Labor ergab eine Polyzythämie (Hb 22 g/dl) bei normalem Erythropoetin-Spiegel. Das Gesamt-Testosteron war erhöht. Aus der Knochenmarkspunktion ergab sich kein Hinweis auf ein hämatologisches Malignom, aber bei der Karyotypisierung fand man die Konstellation 46, XX. Im Abdomen-CT sah man beidseits vergrößerte Nebennieren.
Der Patient war von kleiner Statur (140 cm), zeigte eine Hyperpigmentierung und eine androgenetische Alopezie. Die Genitalien waren zweigeschlechtlich (kleiner Penis, verwachsene Labialfalten). Es ergab sich, dass er als Kind operiert worden war, vermutlich wegen Hypospadie, und damals waren wohl Uterus und Eierstöcke entfernt worden. Eine Zeitlang war er mit Glukokortikoiden behandelt worden. Der Cortocotropin-Spiegel war hoch, die Cortisol-Reaktion auf Synacthen war schwach, Progesteron und Androstendion waren erhöht. Das Steroid-Profil des Urins sprach für 21-Hydroxylase-Mangel. Man diagnostizierte eine kongenitale Nebennieren(rinden)hyperplasie.
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