Nicht nur die Leber leidet
Praxis-Depesche 4/2011
Hereditäre Hämochromatose – im Prinzip gut behandelbar
Mit der Erkrankung setzt sich ein Dozent für Allgemeinmedizin an der Universität Maastricht auseinander, gemeinsam mit zwei niederländischen Kollegen aus den Sparten Gastroenterologie und Labormedizin. Wegen initial unspezifischer Symptome wird die Diagnose oft erst gestellt, wenn bereits erhebliche Organschäden vorliegen. Davor sollte man zumindest Verwandte ersten Grades bewahren.
Praxisfazit
HH-Differenzialdiagnostik
HFE-assoziierte hereditäre Hämochromatose:
C282Y homozygot; C282Y / H63D compound (zusammengesetzt)
heterozygot, andere Defekte an HFE
nicht HFE-assoziierte hereditäre Hämochromatose:
vier Formen, z. B. Hämojuvelin-Defekt
andere erbliche Hämochromatoseformen:
z. B. Hämoxygenase-Mangel, Eisenüberladung beim Neugeborenen
sekundäre Eisenüberladung:
Anämien mit Eisenüberladung, ineffektive Erythropoese, Thalassämie-Syndrome, sidero-
blastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom, angeborene dyserythropoetische Anämie,
parenterale Eisenüberladung (inkl. multiple Transfusionen)
andere Diagnosen:
metabolisches Syndrom, Adipositas, Hypertonie, Insulinresistenz, Substanz-Toxizität,
Dauerdialyse, chronische Leberleiden, Hepatitis, Alkoholmissbrauch, NASH, Porphyria cutanea tarda, Leberzirrhose, Eisenüberladung in Subsahara-Afrika