Patienten mit LAD1 leiden an rezidivierenden Hautinfektionen. Ulzera der Mundhöhle können schwere Schmerzen hervorrufen, und eine Periodontitis führt fast immer zum Verlust aller Zähne. Die periodontalen Läsionen weisen eine Interleukin-23-Interleukin-17-Signatur auf, die die lokalen pathologischen Prozesse antreibt. Bisher gibt es keine direkte Therapie von LAD1, außer einer Knochenmarkstransplantation.
Eine US-Arbeitsgruppe versuchte bei einem 19-jährigen Patienten mit LAD1 und schwerer Periodontitis und einem nicht heilenden sakralen Ulkus eine Behandlung mit Ansatz an den überhöhten IL-17-Spiegeln, die bei ihm nachgewiesen wurden. Dazu setzte man Ustekinumab ein, einen monoklonalen Antikörper, der den Signalweg von IL-12 und IL-23 hemmt und so die „downstream“-Produktion von IL-17. Die Substanz ist wirksam bei Plaque-Psoriasis.
Man dosierte analog zu dieser Indikation. Die oralen Läsionen besserten sich nach der ersten Injektion dramatisch. Knochenresorption und Zahnausfall gingen zurück. Auch subjektiv wurde die Entzündung gebessert. Allerdings kam es gegen Ende der Injektionsintervalle (zwölf Wochen) zu einem leichten Wiederaufflammen. Auch die sakrale Wunde besserte sich erheblich. Nach 14 Wochen war sie praktisch abgeheilt.
Weitere Patienten mit LAD1 sollten auf diese Weise behandelt werden, um die definitive Bedeutung von Ustekinumab und die langfristige Sicherheit der Therapie zu klären. Die immunpathologische Rolle der Gewebe-Neutropenie bei LAD1 wirft auch ein Licht auf andere Formen von Neutropenie. WE