Vermutlich 1 bis 2% der Diabetiker betroffen

Praxis-Depesche 2/2012

MODY bleibt oft unerkannt – wann soll man Verdacht schöpfen?

Zwei Mitglieder einer Forschungsgruppe „translational genetics“ am Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism der Universität Oxford beschreiben, wie man MODY, den „maturity onset diabetes of the young“, diagnostiziert und behandelt. Eine falsche Einstufung als Diabetes Typ 1 wie als Typ 2 kommt häufig vor.

Praxisfazit

Merkmal: typisches Diagnosealter
Typ-1-Diabetes: 10 bis 30
Typ-2-Diabetes : über 25
GCK-MODY: jedes Alter
HNF1A/4A-MODY: 15 bis 45

Merkmal: diabetische Ketoazidose
Typ-1-Diabetes: häufig
Typ-2-Diabetes : selten
GCK-MODY: selten
HNF1A/4A-MODY: selten

Merkmal: Insulinabhängigkeit
Typ-1-Diabetes: ja
Typ-2-Diabetes : nein
GCK-MODY: nein
HNF1A/4A-MODY: nein

Merkmal: Diabetes der Eltern
Typ-1-Diabetes: unter 15%
Typ-2-Diabetes : über 50% bei „young onset“
GCK-MODY: meist hoher Nüchtern-BZ
HNF1A/4A-MODY: 60 bis 90%

Merkmal: Adipositas
Typ-1-Diabetes: nicht häufig
Typ-2-Diabetes : häufig
GCK-MODY: nicht häufig
HNF1A/4A-MODY: nicht häufig

Merkmal: Insulinresistenz
Typ-1-Diabetes: nicht häufig
Typ-2-Diabetes : häufig
GCK-MODY: nicht häufig
HNF1A/4A-MODY: nicht häufig

Merkmal: Betazell-AK vorhanden
Typ-1-Diabetes: über 90%
Typ-2-Diabetes : negativ
GCK-MODY: selten
HNF1A/4A-MODY: selten

Merkmal: C-Peptid-Werte
Typ-1-Diabetes: nicht messbar/ niedrig
Typ-2-Diabetes : normal/hoch
GCK-MODY: normal
HNF1A/4A-MODY: normal

Merkmal: optimale initiale Therapie
Typ-1-Diabetes: Insulin
Typ-2-Diabetes : Metformin
GCK-MODY: keine
HNF1A/4A-MODY: Sulfonylharnstoff

MODY umfasst eine heterogene Gruppe monogenetischer Störungen, charakterisiert durch Betazell-Dysfunktion (es gibt auch andere bei Diabetes). Er liegt wohl bei ca. 1 bis 2% der Diabetiker vor; große Screeningstudien stehen aber aus. Die Autoren konzentrieren sich auf die Erkennung häufiger MODY-Formen bei Patienten, deren Diabetes mit 10 bis 45 Jahren festgestellt wurde.

Die genetische Basis von MODY erkannte man in den 1990er Jahren. Tests für häufige Formen folgten rasch. Es handelt sich um Mutationen der Gene für das Enzym Glukokinase (GCK) und für die nukleären Transkriptionsfaktoren HNF1A und HNF4A (hepatic nuclear factor 1a and 4a). Im UK sind sie für 32, 52 und 10% der MODY-Fälle verantwortlich (Quoten abhängig von BZ-Testungs-Praxis).

Die übrigen Mutationen von zehn Genen, die man heute mit dem MODY-Phänotyp assoziiert, sind aufgelistet und selten oder sehr selten bis auf solche im Gen HNF1B mit Missbildungen v. a. der Nieren (Zysten) und Pankreas-Atrophie (5 bis 10% der MODY-Fälle).

Lesen Sie den ganzen Artikel

Fachgruppen-Login

Zurück Weiterleiten Drucken