Der Phosphatwert macht aufmerksam

Praxis-Depesche 24/2005

Sehr schmerzhaft und heimtückisch: tumorinduzierte Osteomalazie

Die Dunkelziffer der tumorinduzierten (onkogenen) Osteomalazie (TIO) dürfte um ein Vielfaches höher sein als die seit der Erstbeschreibung 1947 in der Literatur besprochenen 120 Fälle.

Bei einer Patientin begann das Leiden mit 37 Jahren mit Schmerzen im Fuß, die sich in einem Monat auf den ganzen Körper ausbreiteten. Sie wurden unerträglich, ebenso wie eine Muskelschwäche, sodass die Alltagsaktivität stark beeinträchtigt wurde. Die Diagnose Konversionsstörung wurde genannt. Die Patientin erlitt Rippen- und Beckenfrakturen, bevor nach mehr als einem Jahr ein Rheumatologe einen niedrigen Phosphatspiegel entdeckte. Eine Therapie mit Phosphat allein brachte keine Besserung. Diese stellte sich erst nach Zugabe von Calcitriol ein. Nach mehr als zehn Jahren wurde die Diagnose von Osteomalazie auf TIO geändert. Der auslösende Tumor konnte jedoch nicht lokalisiert werden. Durch die Therapie kam es zu Nierensteinen und tertiärem Hyperparathyreoidismus. Charakteristisch für TIO sind Hypophosphatämie und niedriges Serum-Calcitriol (1,25-(OH)2-D3) bei Normalwerten für Kalzium, 25-OH-D3 und intaktes Parathormon. Das Phosphat im Urin ist zu hoch. Nur durch Manifestationsalter bzw. bei Formen mit spätem Auftreten durch eine leere Familienanamnese ist TIO von angeborenen Formen der hypophosphatämischen Rachitis, X-chromosomal vererbter Hypophosphatämie und autosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis (ADHR) zu unterscheiden. Bewiesen wird eine TIO erst durch Heilung mittels Tumorresektion. Pathophysiologisch besteht eine Hemmung der renalen Phosphat-Rückresorption und des Vitamin-D-Metabolismus, die durch ein noch nicht charakterisiertes "Phosphatonin", das von typischerweise benignen mesenchymalen Tumoren oft ungewöhnlicher Lokalisation gebildet wird. Die häufigsten Tumoren gehören einem Subtyp an, von dem es auch maligne Varianten gibt und der Hämangioperizytome einschließt. Hauptkandidat für das Phosphatonin, das vielleicht auch aus mehreren Substanzen besteht, ist FGF-23 aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren. Es spielt u. a. auch bei ADHR eine zentrale Rolle. Kann nur medikamentös behandelt werden, reicht manchmal Calcitriol allein aus. Das Parathormon sollte im Normalbereich bleiben. Kontrollen mehrerer Laborwerte sind mindestens alle drei Monate anzusetzen. Gemischte Erfahrungen gibt es mit Octreotid.

Quelle: de Beur, SMJ: Tumor-induced osteomalacia, Zeitschrift: JAMA : THE JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION, Ausgabe 294 (2005), Seiten: 1260-1267

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