Lateralisationsdefekte

Praxis-Depesche 5/2015

Situs inversus, ambiguus und solitus

Der bekannteste Lateralisationsdefekt ist der Situs inversus totalis. Es existieren aber auch Zwischenformen und klinische Hinweise für die weitere Diagnostik.

Wenn die Zilien genetisch bedingt nicht richtig flimmern können, folgt daraus eine primäre Ziliendyskinesie (PCD). Sie wird autosomal rezessiv vererbt (Prävalenz 1:16 000). Die PCD kann in der Embryonalphase dazu führen, dass nicht alle Organe an der richtigen Stelle landen: Situs inversus totalis = alle abdominalen/thorakalen Organe sind spiegelverkehrt angelegt; Situs ambiguus = Organe sind nur teilweise verlagert; Situs solitus = Normallage. Ca. 50% aller PCD-Patienten weisen einen Situs inversus totalis auf (= Kartagener-Syndrom). In der Studie wurden nur diejenigen als „klassische PCD“ gewertet, die typische elektronenmikroskopische Veränderungen und/oder eine Mutation beider Genallele aufwiesen. Klinisch litten Patienten mit klassischer PCD und Ambiguus-Situs signifikant häufiger an ganzjährigem produktiven Husten, nasaler Kongestion, neonatalen Respirationsproblemem und Trommelschlegelfingern. Zudem war die nasale NO-Konzentration (nNO) erniedrigt. Bei allen Patienten mit teilweiser Organverlagerung sollte man eine Zilienuntersuchung, Gentests und nNO-Messungen durchführen. CB

Quelle:

Shapiro AJ et al.: Laterality defects ... Chest 2014; 146(5): 1176-86

ICD-Codes: Q89.3

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