Wenn die Zilien genetisch bedingt nicht richtig flimmern können, folgt daraus eine primäre Ziliendyskinesie (PCD). Sie wird autosomal rezessiv vererbt (Prävalenz 1:16 000). Die PCD kann in der Embryonalphase dazu führen, dass nicht alle Organe an der richtigen Stelle landen: Situs inversus totalis = alle abdominalen/thorakalen Organe sind spiegelverkehrt angelegt; Situs ambiguus = Organe sind nur teilweise verlagert; Situs solitus = Normallage. Ca. 50% aller PCD-Patienten weisen einen Situs inversus totalis auf (= Kartagener-Syndrom). In der Studie wurden nur diejenigen als „klassische PCD“ gewertet, die typische elektronenmikroskopische Veränderungen und/oder eine Mutation beider Genallele aufwiesen. Klinisch litten Patienten mit klassischer PCD und Ambiguus-Situs signifikant häufiger an ganzjährigem produktiven Husten, nasaler Kongestion, neonatalen Respirationsproblemem und Trommelschlegelfingern. Zudem war die nasale NO-Konzentration (nNO) erniedrigt. Bei allen Patienten mit teilweiser Organverlagerung sollte man eine Zilienuntersuchung, Gentests und nNO-Messungen durchführen. CB
Lateralisationsdefekte
Praxis-Depesche 5/2015
Situs inversus, ambiguus und solitus
Der bekannteste Lateralisationsdefekt ist der Situs inversus totalis. Es existieren aber auch Zwischenformen und klinische Hinweise für die weitere Diagnostik.
Quelle:
Shapiro AJ et al.: Laterality defects ... Chest 2014; 146(5): 1176-86
ICD-Codes:
Q89.3