Viele Ursachen, ein Phänotyp: dilatative Kardiomyopathie
Ein Kardiologe für Kinder und auch Erwachsene und ein Pädiater, der genetische Ursachen von Herzleiden erforscht, aus Houston bzw. Cincinnati liefern ausführliche Informationen zur dilatativen Kardiomyopathie. Die Prognose der betroffenen Patienten hat sich bis heute kaum gebessert. Im nächsten Jahrzehnt sollen jedoch therapeutische Durchbrüche zu erwarten sein.
Praxisfazit
Verantwortliche Mechanismen
❚ gestörte Verbindung Zytoskelett-Sarkomer (Gen-Mutation, Virusinfektion, nicht-virale Infektion, Toxizität)
❚ Apoptose
❚ Autoantikörper und Autoimmunleiden
❚ metabolische Störung, Speicherkrankheit
❚ Dysfunktion von Mitochondrien
❚ Ionenkanalstörung
❚ permanente Tachyarrhythmien
❚ peripartale Störung
❚ infiltrative Erkrankung
❚ Erkrankung des Endomyokards
❚ Endokrinopathien
❚ Nährstoffmangel
❚ Elektrolytstörung
Kardiomyopathien sind Erkrankungen des Herzmuskels, die durch abnorme Befunde von Kammergröße und Wanddicke oder abnorme kontraktile Funktion charakterisiert werden – v. a. systolische und diastolische Dysfunktion – ohne Vorliegen von KHK, Hypertonie, Klappenläsion oder angeborenem Herzfehler. Primäre Formen sind ganz oder hauptsächlich auf das Herz beschränkt. Sekundäre sind Folgen einer Allgemein- oder Multisystemerkrankung. Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist die häufigste. Dilatation und eingeschränkte Kontraktion betreffen den linken oder beide Ventrikel. Beim Zusammentreffen mit anderen Herzleiden kann der Grad der Dysfunktion nicht allein durch abnorme Last oder Ischämieschaden erklärt werden. Die DCM ist mit plötzlichem Herztod und Herzinsuffizienz assoziiert; evtl. wird Transplantation nötig.
Kennzeichnend ist v. a. linksventrikuläre systolische Dysfunktion bei Zunahme von Masse und Volumen. In einigen Fällen besteht eine diastolische Dysfunktion. Eine Beteiligung des rechten Ventrikels kann sich entwickeln, ist für die Diagnose aber nicht nötig. Bei Kindern gelten zwei Drittel der DCM-Fälle als idiopathisch. Bei Erwachsenen beträgt die Prävalenz 1 : 2500 (möglicherweise werden sie unterdiagnostiziert). 20 bis 48% könnten familiär bedingt sein.
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