Ein erhöhter Ferritinwert kann Folge einer Eisenüberladung sein. Diese kann sekundär infolge einer dauerhaften Eisen-Supplementation oder nach wiederholten Transfusionen auftreten. Die primäre Eisenüberladung wird durch einen autosomal-rezessiven Defekt im HFE-Gen ausgelöst (erbliche Hämochromatose). Träger einer HFE-Mutation nehmen übermäßig viel Eisen aus der Nahrung auf, sind aber häufig asymptomatisch und werden in der Erstversorgung daher oft übersehen.
Bei 90% der Patienten mit hohem Serumferritin liegt allerdings keine Eisenüberladung vor. Häufig sind Leber- oder Entzündungserkrankungen, übermäßiger Alkoholkonsum, Infektionen, Malignitäten, Nierenversagen oder metabolisches Syndrom die Ursache für den hohen Ferritinspiegel. Um diese Grunderkrankungen auszuschließen, sollte man im ersten Schritt Blutbild und Entzündungsmarker, Serumkreatininspiegel und Elektrolytwerte sowie Glucose- und Lipidwerte bestimmen und die Leberfunktion untersuchen. Bleibt die Ursache unklar, ist eine Nüchtern-Bestimmung der Serumtransferrin-Sättigung hilfreich (normal sind <45% bei Frauen, <50% bei Männern). Erhöhte Sättigungswerte können eine erbliche Hämochromatose identifizieren.
Bei bestätigter Eisenüberladung mit Ferritin >1000 μg/l oder abnormaler Leberfunktion sollte eine Überweisung zum Hepatologen erfolgen. Patienten mit genetisch bedingter Eisenüberladung werden mit Aderlass behandelt, bei sekundärer Eisenüberladung kommt eine Chelationstherapie infrage. Sind die Ferritinwerte nur leicht erhöht, die Transferrinsättigung normal und andere Auslöser ausgeschlossen, sollte man es mit Lebensstilmaßnahmen versuchen. OH