Die ADPKD wird durch Mutationen zweier Gene verursacht. PKD1 ist für 80 bis 85% der Fälle verantwortlich, PKD2 für 15 bis 20%. 7 bis 10% der Patienten mit terminalem Nierenversagen sind davon betroffen. Autopsie-Studien sprechen dafür, dass viele Fälle von ADPKD nicht erkannt werden. Genetische Tests gehören nicht zum Standard- Procedere. Meist wird die Diagnose mittels Sonographie gestellt. MRI dürfte in Zukunft eine größere Rolle spielen.
Da es keine spezifische Therapie gibt, wird auch bei asymptomatischen Kindern mit positiver Familienanamnese kein Screening empfohlen. Eine sich sehr früh manifestierende Form von ADPKD ist sehr selten; dann wird eine umfassende genetische Diagnostik empfohlen. Frühe Behandlung einer Hypertonie ist wichtig, da sonst linksventrikuläre Hypertrophie und besonders schnelle Verschlechterung der Nierenfunktion drohen. Die zusätzliche Gabe von Pravastatin soll die Prognose weiter verbessern. Bei Erwachsenen ist die Prognose relativ gut bei einer Mutation von PKD2, mittelmäßig bei der von PKD1 ohne Trunkierung des Genprodukts und am schlechtesten bei PKD1-Mutation mit Trunkierung. Das Nieren-Gesamtvolumen ist ein gutes Maß für die Zysten-Last.
Diskutiert wird auch über die Pathophysiologie der ADPKD auf zellulärer und subzellulärer Ebene. Zu den Anomalien gehört eine Aktivierung des mTOR-Signalweges. Seine Hemmung verbesserte in einer Pilotstudie die Nierenfunktion bei Patienten mit ADPKD. Dies ist einer der wenigen Ansätze einer spezifischen Therapie.
Seit März 2015 liegen die Ergebnisse einer Konsensus-Konferenz zur ADPKD vor – Leitlinien existieren trotz der Relevanz der Erkrankungen darüber hinaus keine. WE