Im Alter erhöht sich die Prävalenz von malignen und kardiovaskulären Erkrankungen. Bestimmte Gen-Mutationen, die z. B. mit dem myelodysplastischen Syndrom und mit der AML in Verbindung stehen, finden sich bei älteren Patienten häufiger. Aufgrund von positiven Vorversuchen hypothetisierten die Autoren dieses aktuellen Papers

...

Erneuter Rückschlag für die Gentherapie: Die bislang größte Studie, bei der herzinsuffiziente Patienten mit einem gentherapeutischen Verfahren behandelt wurden, ergab keinen signifikanten Effekt. Die Autoren spekulieren über die Ursachen, verlief eine vorherige Pilotstudie doch recht vielversprechend.

Zystische Fibrose (CF) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein defektes CFTR-Protein infolge einer Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. An der häufigsten Mutation, der homozygoten F508del-Mutation, setzt eine neue Kombinationstherapie aus Lumacaftor und Ivacaftor an.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist mit über zwölf Millionen Patienten weltweit gar nicht so selten. Dennoch existieren heute keine allgemein akzeptierten Leitlinien zu Diagnostik und Therapie der ADPKD. Das wollten die Teilnehmer einer Expertenkonferenz in Edinburgh (UK) ändern, publizierten ihre

...

Der bekannteste Lateralisationsdefekt ist der Situs inversus totalis. Es existieren aber auch Zwischenformen und klinische Hinweise für die weitere Diagnostik.

Tumorresektionen im Gesicht können für Patienten entstellende Folgen haben. Daher ist plastische Rekonstruktion wichtig. Dafür wurde nun im Labor gezüchteter Knorpel vorgestellt.

Brustkrebs kommt bei Männern sehr selten vor (1% aller Mammakarzinome). Entsprechend schlecht ist die Datenlage zum Überleben der Betroffenen. Nun wurden Männer mit Mammakarzinom im frühen Stadium mit Frauen verglichen.

Morbus Behçet, die Multisystem-Vaskulitis unklarer Ursache, ist selten. Thorakale Symptome sind dabei noch seltener, bestimmen allerdings den Verlauf ganz wesentlich.

Der IQ beim Nachwuchs dürfte stark durch die Gene beeinflusst werden, aber es gibt auch Faktoren, die die Frau (theoretisch) schon vor der Konzeption in der Hand hat.

Die Ursache der rezessiv vererbten, progressiven Muskeldystrophie ist defektes Dysferlin (Reperaturprotein der Muskelmembran). Missense- Mutationen im Gen führen zum Abbau durch zelluläre Kontrollmechanismen. Protease- Inhibitoren (z. B. Bortezomib) machen die Expression von funktionellem Dysferlin wieder möglich, wie an drei Patienten

...

Der selektive T-Zell-Kostimulationsmodulator Abatacept ist bei rheumatoider Arthritis ähnlich wirksam wie TNFa-Blocker und wird von der DGRh und der EULAR als First-line-Biologikum empfohlen. Ein praktischer Vorteil ist, dass es sowohl eine intravenöse als auch eine subkutane Applikationsform gibt.