Lebensbedrohlich: Griscelli-Syndrom | Praxis-Depesche 17/2000

Als Kind schon graue Haare

Das sehr seltene, autosomal vererbte Griscelli-Syndrom mit den Kennzeichen partieller Albinismus und Immunmangelsyndrom wurde in Deutschland bisher zweimal diagnostiziert.

Die zwei Monate alte Tochter armenischer Eltern, die Cousins ersten Grades waren, wurde mit Fieber, Hepatosplenomegalie, hochgradigem Aszites und Somnolenz stationär aufgenommen. Auf den ersten Blick fielen die silbergrauen Wimpern und Augenbrauen auf; auch die Haare waren teilweise grau. Die lichtmikroskopische Untersuchung zeigte große, unregelmäßige Agglomerationen von Melanin im Haarschaft, wie sie für das Griscelli-Syndrom typisch sind. Das Kind befand sich in der sog. akzelerierten Phase der Erkrankung, die durch Hämophagozytose, Panzytopenie, Hypertriglyzeridämie, Hypoproteinämie, Hypofibrinogenämie und eine massive lymphohistiozytäre Infiltration des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist. Das Baby reagierte gut auf eine Therapie mit Antithymozyten-Globulin vom Kaninchen und Prednisolon. Als Erhaltungstherapie wurde Ciclosporin eingesetzt. Im Alter von vier Monaten wurden dem Mädchen Knochenmark-Stammzellen der Mutter transplantiert, mit elf Monaten war das Kind gesund und normal entwickelt.

Quelle: Baumeister, FAM: Accelerated phase in partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome): genetics and cell transplantation in a 2-month, Zeitschrift: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, Ausgabe 159 (2000), Seiten: 74-78

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

Ihr Zugang zu exklusiven Inhalten für Fachkreise

Login für Fachkreise

Neu registrieren

Passwort vergessen?

Anzeige

Neu: Digitales Messen – berührungslos, schnell, mobil

Mit medi vision bringt der Hersteller medi erstmals ein berührungsloses, digitales Messtool auf den Markt. Erfahren Sie mehr im Video.