Als Kind schon graue Haare

Die zwei Monate alte Tochter armenischer Eltern, die Cousins ersten Grades waren, wurde mit Fieber, Hepatosplenomegalie, hochgradigem Aszites und Somnolenz stationär aufgenommen. Auf den ersten Blick fielen die silbergrauen Wimpern und Augenbrauen auf; auch die Haare waren teilweise grau. Die lichtmikroskopische Untersuchung zeigte große, unregelmäßige Agglomerationen von Melanin im Haarschaft, wie sie für das Griscelli-Syndrom typisch sind. Das Kind befand sich in der sog. akzelerierten Phase der Erkrankung, die durch Hämophagozytose, Panzytopenie, Hypertriglyzeridämie, Hypoproteinämie, Hypofibrinogenämie und eine massive lymphohistiozytäre Infiltration des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist. Das Baby reagierte gut auf eine Therapie mit Antithymozyten-Globulin vom Kaninchen und Prednisolon. Als Erhaltungstherapie wurde Ciclosporin eingesetzt. Im Alter von vier Monaten wurden dem Mädchen Knochenmark-Stammzellen der Mutter transplantiert, mit elf Monaten war das Kind gesund und normal entwickelt.