Das neugeborene Mädchen wies typische Merkmale eines Antley-Bixler-Syndroms wie Brachyzephalus und Gelenkskontrakturen sowie eine starke Klitoris-Hypertrophie infolge eines gestörten Androgen-Stoffwechsels und eines 21-Hydroxylase-Mangels auf. Genmutationen wurden nicht entdeckt. Nach chirurgischer Korrektur des Brachyzephalus und der äußeren Genitalien wuchs und entwickelte sich das Mädchen im Beobachtungszeitraum von zwei Jahren normal. (GW)
Praxis-Depesche 19/2000
Antley-Bixler-Syndrom
In der 42. Woche wurde das erste Kind gesunder Eltern wegen Oligohydramnion durch Sectio entbunden. Die Mutter zeigte seit Schwangerschaftsmitte eine zunehmende Virilisierung, die auf ein Luteom zurückzuführen war. Die Androgenspiegel normalisierten sich nach der Geburt.
Quelle: Roth, C: Features of Antley-Bixler syndrome in an infant born to a mother with pregnancy luteoma, Zeitschrift: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, Ausgabe 159 (2000), Seiten: 189-192