In der Studie wurden 208 Familienmitglieder von HNPCC-Patienten (vier Familien) zu einem telefonischen Interview gebeten. 139 (67%) nahmen daran teil, 69 (33%) lehnten ab. 84 (60%) der Interview-Teilnehmer ließen einen Gentest durchführen. 35 von ihnen hatten HNPCC-assoziierte Mutationen. Die Familienmitglieder, die sich zu einem Gentest bereit erklärten, hatten im Durchschnitt einen höheren Ausbildungsstatus als die anderen. Depressive Symptome waren dagegen negativ mit der Bereitschaft für einen Gentest assoziiert, dies galt insbesondere für Frauen. Die Konsequenz kann nur sein, den Nutzen von einschlägigen Informationen auch Personen mit niedrigem Bildungsstand plausibel zu machen. So kann die Prophylaxe verbessert werden. (UB)
Erbliches Kolonkarzinom
Praxis-Depesche 4/2000
Bereitschaft zum Gentest ist eher gering
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom (HNPCC) ist die häufigste erbliche Form von Dickdarmkrebs. Verantwortlich sind Mutationen in fünf Mismatch-repair-Genen. Das Karzinomrisiko der Betroffenen beträgt über 80%. Wie wird das Angebot einer telefonischen Beratung und eines Gentests bei Familienangehörigen angenommen?
Quelle: Lerman, C: Genetic testing in families with hereditary nonpolyposis conon cancer, Zeitschrift: JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL INFORMATICS ASSOCIATION, Ausgabe 281 (1999), Seiten: 1618-1622