Eine Mutation der Gene BRCA1 oder BRCA2 bedeutet ein hohes Risiko für Brustkrebs (und Ovarialkarzinom) – mit großer Streubreite. Offenbar wird es durch andere Gene modifiziert.
Man kennt verschiedene SNPs (Singe-Nukleotid-Polymorphismen), die das Brustkrebs-Risiko leicht erhöhen. Eine multinationale Arbeitsgruppe ging nun der Frage nach, ob diese Mutationen auch bei BRCA-Trägerinnen das Risiko beeinflussen. Dazu genotypisierte man drei derartige SNPs von 10 358 solchen Frauen aus 23 Studien.
Die SNPs FGFR2 (rs2981582) und MAP3K1 (rs889312) erhöhten tatsächlich bei BRCA2-Trägerinnen das Krebsrisiko, nicht jedoch bei BRCA1-Trägerinnen. Der SNP TNRC9 (rs3803662) erhöhte in beiden Kollektiven das Risiko. Bei BRCA2-Mutation interferieren die SNPs multplikativ mit dem Krebsrisiko. Die BRCA1-Muatation verhält sich anders. Offenbar hat der Bruskrebs von BRCA1-Frauen eine andere biologische Natur als der von BRCA2-Frauen.
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