Die akuten Porphyrien umfassen vier erbliche Störungen der Hämsynthese und können zu lebensbedrohlichen Attacken mit unspezifischen Symptomen führen. Um Diagnostik und Therapie zu verbessern, hat ein Expertenteam im Auftrag der American Porphyria Foundation Empfehlungen erarbeitet.
Zugrunde liegen eingeschränkte Aktivitäten von Enzymen der Häm-Biosynthese. Bei der häufigsten, der akuten intermittierenden Porphyrie, ist die Porphobilinogen-Deaminase betroffen; weniger häufig sind erbliche Koproporphyrie und Porphyria variegata, sehr selten ist der ALA-Dehydratase-Mangel (Synonyme PBG-Synthase-Mangel- oder Doss-Porphyrie). Bei allen Patienten mit akuten Symptomen (manchmal auch ohne Symptome) sind 5-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) erhöht.
Die drei ersten Formen sind durch erhöhte PBG-Spiegel in einer Urinprobe diagnostizierbar, bei der vierten müssen die ALA-Spiegel (und Porphyrine) im Urin bestimmt werden (PBG ist nicht erhöht) und andere Ursachen eines Enzymmangels wie Bleivergiftung sind auszuschließen.
Die Urinproben konserviere man für die spätere genauere Differenzierung der Porphyrie-Formen, nach der dann asymptomatische Verwandte untersucht werden können.
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