Bis Januar 2020 wurden sieben elektronische Datenbanken systematisch nach Studien durchsucht, in denen klinische Befunde (körperliche Gesundheit, natürlicher Verlauf, Behandlung) und von den Patienten gemachte Angaben (Symptome, körperliche Funktion, geistige Gesundheit sowie Lebensqualität und allgemeine Erfahrungen) berichtet wurden. Das Verzerrungspotenzial der Studie und ihr Evidenzgrad wurden mit validierten Instrumenten bewertet. In den 95 ausgewählten Publikationen – 62 quantitative, neun qualitative, vier Studien mit gemischten Methoden, 16 Fallserien/-berichte und vier Konsenserklärungen – zeigte sich ein heterogenes klinisches Bild mit erheblicher Verlaufsvariabilität.
Wie die Autoren aus dem umfangreichen Datenmaterial zusammenfassen, wurde über Beobachtungszeiträume von mehr als zwei Jahren eine langsame Verschlechterung der motorischen Funktion nach Medical Research Council (MRC) oder Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) berichtet. Für eine wirksame Verbesserung durch eine medikamentöse Behandlung fanden sich keine qualitativ hochwertigen eindeutigen Nachweise.
Psychosoziales Wohlbefinden und Lebensqualitätsaspekte nach Short Form Health Survey, RAND 36 oder NMS Quest fielen im SMA-Kollektiv ähnlich aus wie bei Referenzgruppen Gesunder. SMA-Patienten waren nicht häufiger depressiv. Im Gegensatz dazu beklagten die Patienten im Zusammenhang mit körperlichen Krankheitsverschlechterungen emotionale Schwierigkeiten, Fatigue und Mangel an sozialer Unterstützung sowie Einschränkungen ihrer Mobilität und Alltagsaktivitäten, alo ihre Unabhängigkeit). Auch für Interventionen gegen die nichtmotorischen Beschwerden fanden die Autoren keine als ausreichend erachteten Nachweise. HL