Hereditäres kolorektales Karzinom

Praxis-Depesche 21/2003

Das individuelle Karzinomrisiko bestimmen

Zum einen manifestieren sich erbliche Kolonkarzinome in Form der familiären adenomatösen Polyposis coli (FAP), die meist in der zweiten Lebensdekade auftritt und unbehandelt in 100% der Fälle zum Karzinom führt. Ein weit größerer Teil erblicher Kolonkarzinome gehen jedoch nicht mit der Bildung von Polypen einher. Risikopersonen für diese hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinome (HNPCC) können nur über die Familienanamnese gefunden werden. Patienten, die die sog. Amsterdam-Kriterien erfüllen, sollten einer molekularen Diagnostik zugeführt werden. Man weiß heute, dass die FAP durch eine Mutation im APC-Gen dominant vererbt wird. HNPCC ist dagegen eine genetisch sehr heterogene Erkrankung. Am häufigsten sind Mutationen sog. Mismatch-Repair-Gene. Zur endgültigen Entwicklung maligner Tumoren sind meist noch Mutationen in Genen wie ras, DCC, MCC und p53 notwendig.

Zum einen manifestieren sich erbliche Kolonkarzinome in Form der familiären adenomatösen Polyposis coli (FAP), die meist in der zweiten Lebensdekade auftritt und unbehandelt in 100% der Fälle zum Karzinom führt. Ein weit größerer Teil erblicher Kolonkarzinome gehen jedoch nicht mit der Bildung von Polypen einher. Risikopersonen für diese hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinome (HNPCC) können nur über die Familienanamnese gefunden werden. Patienten, die die sog. Amsterdam-Kriterien erfüllen, sollten einer molekularen Diagnostik zugeführt werden. Man weiß heute, dass die FAP durch eine Mutation im APC-Gen dominant vererbt wird. HNPCC ist dagegen eine genetisch sehr heterogene Erkrankung. Am häufigsten sind Mutationen sog. Mismatch-Repair-Gene. Zur endgültigen Entwicklung maligner Tumoren sind meist noch Mutationen in Genen wie ras, DCC, MCC und p53 notwendig.

Quelle: Brandt, BH: Genetische Diagnostik hereditärer Kolonkarzinome, Zeitschrift: The Journal of laboratory medicine, Ausgabe 27 (2003), Seiten: 114-121
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