Zum einen manifestieren sich erbliche Kolonkarzinome in Form der familiären adenomatösen Polyposis coli (FAP), die meist in der zweiten Lebensdekade auftritt und unbehandelt in 100% der Fälle zum Karzinom führt. Ein weit größerer Teil erblicher Kolonkarzinome gehen jedoch nicht mit der Bildung von Polypen einher. Risikopersonen für diese hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinome (HNPCC) können nur über die Familienanamnese gefunden werden. Patienten, die die sog. Amsterdam-Kriterien erfüllen, sollten einer molekularen Diagnostik zugeführt werden. Man weiß heute, dass die FAP durch eine Mutation im APC-Gen dominant vererbt wird. HNPCC ist dagegen eine genetisch sehr heterogene Erkrankung. Am häufigsten sind Mutationen sog. Mismatch-Repair-Gene. Zur endgültigen Entwicklung maligner Tumoren sind meist noch Mutationen in Genen wie ras, DCC, MCC und p53 notwendig.
Hereditäres kolorektales Karzinom
Praxis-Depesche 21/2003
Das individuelle Karzinomrisiko bestimmen
Zum einen manifestieren sich erbliche Kolonkarzinome in Form der familiären adenomatösen Polyposis coli (FAP), die meist in der zweiten Lebensdekade auftritt und unbehandelt in 100% der Fälle zum Karzinom führt. Ein weit größerer Teil erblicher Kolonkarzinome gehen jedoch nicht mit der Bildung von Polypen einher. Risikopersonen für diese hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinome (HNPCC) können nur über die Familienanamnese gefunden werden. Patienten, die die sog. Amsterdam-Kriterien erfüllen, sollten einer molekularen Diagnostik zugeführt werden.
Man weiß heute, dass die FAP durch eine Mutation im APC-Gen dominant vererbt wird. HNPCC ist dagegen eine genetisch sehr heterogene Erkrankung. Am häufigsten sind Mutationen sog. Mismatch-Repair-Gene. Zur endgültigen Entwicklung maligner Tumoren sind meist noch Mutationen in Genen wie ras, DCC, MCC und p53 notwendig.
Quelle: Brandt, BH: Genetische Diagnostik hereditärer Kolonkarzinome, Zeitschrift: The Journal of laboratory medicine, Ausgabe 27 (2003), Seiten: 114-121