Das Rhabdomyosarkom ist der häufigste maligne primär-orbitale Tumor im Kindesalter. Neben einer ausgeprägten Schwellung zeichnet er sich durch Ptose oder Proptosis, starke Bindehautentzündung und eine spürbare, üblicherweise schmerzfreie Schwellung aus. Bei 70% liegt der Tumor im oberen oder supranasalen Bereich und drückt den Augapfel nach seitlich unten.
Neben ophthalmologischer Untersuchung ist eine Schnittbilddiagnostik der erste Schritt. Im CT erscheinen Rhabdomyosarkome als homogene Weichgewebemassen, wobei auf Knochenbeteiligung und Weichteiltraumata geachtet werden sollte. Per Biopsie lässt sich zwischen embryonalem und alveolarem Subtyp – den häufigsten Formen im Kindesalter – unterscheiden.
Eine Feinnadelpunktion reicht dafür nicht aus. Embryonale Tumore betreffen häufiger die Orbita, alveolare kommen öfter bei Teenagern vor. Das Staging umfasst Lungen- CT, Knochenszintigraphie, bilaterale Knochenmarkentnahme und Trepanbiopsie. Eine Chemotherapie ist obligat. Die Intensitiät von Chemo und ggf. Strahlentherapie hängt ab von Patientenalter, Lokalisation, Histologie und Größe des Tumors. In günstigen Fällen wird meist mit Vincristin und Dactinomycin behandelt. Radiotherapie im Orbitalbereich birgt schwere Risiken, inkl. Gesichtsasymetrien und psychologische Folgen bei jungen Kindern. Bei chirurgischer Resektion müssen funktionelle und kosmetische Konsequenzen und das Rezidivrisiko erwogen werden. Später ist regelmäßige Nachsorge erforderlich.
Das Fünf-Jahres-Überleben beträgt bei lokal orbitaler Erkrankung 84,3%. Im Falle dieser Patientin lag ein embryonales Rhabdomyosarkom vor. Bei diesem Typ treten Rezidive bei etwa 17% nach im Mittel 18 Monaten auf. Alveolare Tumore haben ein größeres Risiko und erfordern daher i. d. R. eine aggressivere Therapie. OH