Hyperimmunglobulin-E-Syndrom

Praxis-Depesche 12/2007

Die autosomal rezessive Form ist gefährlicher

Neben dem klassischen, autosomal dominant vererbten Hyperimmunglobulin-E-Syndrom (HIES) wurde auch eine autosomal rezessive Form beschrieben.

Bei der wesentlich selteneren autosomal rezessiven Form liegen neben den klassischen Manifestationen wie Infekanfälligkeit, Skelett- und Zahnanomalien weitere Symptome wie schwere virale und Pilzinfektionen und zerebrale Gefäßschäden mit Vaskulitis und Blutungen vor. Jetzt wurde aus den Niederlanden von einer weiteren Manifestation berichtet.

Eine junge Frau und ein junger Mann lit­ten seit Kindheit an wechselnden rezidivierenden pulmonalen und andern Infektionen wie Dellwarzen (Mollusca contagiosa), Candidiasis, Herpes simplex und zoster und Meningitis. Bei der jungen Frau wurden ein isolierter IgM-Mangel und niedriges IgG festgestellt, bei dem jungen Mann eine defekte zelluläre Immunität sowie eine Eosinophilie. Die IgE-Spiegel waren massiv erhöht. Im Alter von 19 Jahren entwickelte die junge Frau ein Aneurysma (5,5 cm) der thorakalen Aorta. Sie starb innerhalb eines Jahres an Pneumonie. Autoptisch wurde eine Aortitis gefunden. Der zweite Patient starb mit 32 Jahren an Bronchopneumonie, nachdem auch er die Operation eines großen thora­kalen Aortenaneurysmas abgelehnt hatte. Es wurde eine Riesenzellarteriitis der Aorta diagnostiziert.

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