Typisch für Zöliakie sind Diarrhoe, Flatulenz sowie Abdominalschmerzen. Unspezifischer sind die extraintestinalen Manifestationen (Lethargie, Schwächegefühl, Eisen- und Vitamin-D-Mangel, Zahnschmelzdefekte sowie Gedeihstörungen).
Bei Verdacht auf Zöliakie sollten Betroffene vor der Diagnosestellung keine glutenfreie Diät einleiten, da immunpathologische und histologische Veränderungen schon wenige Wochen nach Diätbeginn nicht mehr nachweisbar sind. Auch das Phänomen des „diagnostic overshadowing“ trägt zur hohen Dunkelziffer bei: Da die Glutenintoleranz gehäuft in Assoziation mit anderen Immundefekten auftritt, werden die Symptome häufig der falschen Erkrankung zugeordnet. Besonders bei diesen Patienten ist eine HLA-DQ-Genotypisierung in der ersten Instanz sinnvoll, da eine Glutenunverträglichkeit bei negativem Testergebnis unwahrscheinlich ist. Während bei Erwachsenen für eine gesicherte Diagnose eine histologische Untersuchung der Dünndarmschleimhaut notwendig ist, genügt bei Kindern der Nachweis eines mind. zehnfach erhöhten Titers von IgA-anti-tTG und IgA-EMA sowie eine positive HLA-DQ-Genotypisierung. RG