Erste Zeichen richtig deuten

Praxis-Depesche

Duchenne-Muskeldystrophie rechtzeitig erkennen

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung, bei der es ab der frühen Kindheit zu einem progressiven Muskelabbau kommt. Schuld ist eine Mutation im Dystrophin-Gen, die zu einer unaufhaltsamen Muskeldegeneration und schließlich zu Lungen- und Herzversagen sowie frühem Tod führt. Eine neue Therapie bietet erstmals einen kausalen Behandlungsansatz.

Eine frühzeitige Diagnose der DMD kann die Prognose der Betroffenen erheblich verbessern, ist aber häufig schwierig, betonte Prof. Andreas Hahn, Gießen, auf einer Veranstaltung von PTC Therpaeutics. Die DMD betrifft fast ausschließlich Jungen und kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1:3.600 vor. Zu den frühen unspezifischen Zeichen der DMD zählen bereits ab der Geburt erhöhte CK- und Transaminase-Werte, im zweiten Lebensjahr erkennbare Lern- und Verhaltensauffälligkeiten sowie motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerungen. Ab dem dritten bis vierten Lebensjahr sind die späteren muskulären Zeichen der DMD oft nicht mehr zu übersehen.

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