Der damals 25-jährige Mann begab sich im Jahr 1987 wegen Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust, Hypotonus, subfebril erhöhten Temperaturen und Myalgien in Behandlung. Die Familienanamnese ergab MEN-2a bei drei weiblichen Verwandten. In den Laboruntersuchungen fielen unter anderem eine Nebennierenrindeninsuffizienz und Antikörper gegen endokrine Pankreaszellen auf. Der Ultraschallbefund der Schilddrüse passte zu einer Hashimoto- Thyreoiditis. Trotz Negativität für Nebennierenrinden- Antikörper (ACA) und Steroid-21-Hydroxylase-Antikörper (21- OHAb) lautete die Diagnose „Morbus Addison autoimmuner Genese mit Hashimoto- Thyreoiditis im Rahmen eines APS-2“. Neun Jahre später wurde bei dem Patienten ein medulläres Schilddrüsenkarzinom festgestellt. Die Gendiagnostik zeigte eine für MEN-2a typische Keimbahnmutation, nämlich Cys634Gly auf Exon 11 des RETGens. Nach weiteren sieben Jahren entwickelte der Mann einen klinischen Autoimmun- Diabetes-mellitus Typ 1, bestätigt durch den Nachweis von GADAb. Somit lag das Vollbild eines APS-2 vor. 2017 wurde im Rahmen einer endokrinologischen Verlaufskontrolle ein bilaterales Phäochromozytom diagnostiziert und die Diagnose MEN-2a somit gesichert.
Die Kasuistik zeige, so die Autoren, dass sich auch in einer atrophierten „Addison- Nebenniere“ ein medullärer Tumor bilden kann. TH