Die Distension hatte sich innerhalb der vergangenen zwei Jahre entwickelt. Das Mädchen berichtete zudem über abdominelle Schmerzen, Diarrhoe und Obstipation im Wechsel und zwei Subileus-Zustände, die mit Laxanzien in den Griff zu bekommen waren.
In der Abdomenübersichtsaufnahme sah man ein massiv distendiertes Kolon und zahlreiche Luft-Flüssigkeitsspiegel. Die Patientin kam umgehend in den OP und erhielt ein Ileostoma zur primären Entlastung. Intraoperativ wurden Biopsien des Rektums und des Kolons entnommen, welche durch die verringerte Anzahl an Ganglionzellen den Weg zur Diagnose wiesen: Hypoganglionose.
Die häufigsten Symptome der Hypoganglionose sind akute Obstipation, intestinale Obstruktion bis hin zum Ileus und Enterokolitis. Es kann zu Verwechslungen mit M. Hirschsprung kommen, wobei die Klinik subtiler sein kann und häufig die Fehldiagnose „chronische Obstipation“ gestellt wird. Hypoganglionose- Patienten sind überlicherweise jünger als beim Hirschsprung. Die definitive Diagnose erfolgt immer durch eine Vollwandbiopsie der betroffenen Darmwand. Die Therapie ist – wie auch in diesem Fall – chirurgisch. CB