Fabry-Syndrom frühzeitig diagnostizieren

Ein neunjähriger türkischer Junge klagte im Rahmen fieberhafter Infekte immer wieder über Parästhesien der Finger und Zehen. Die Mutter hatte zwischen dem 15. und 25. Lebensjahr ähnliche Symptome, ein Onkel war im Alter von 23 Jahren an Niereninsuffizienz verstorben. Man vermutete bei dem Jungen ein Fabry-Syndrom. Es wurde durch Bestimmung der erniedrigten alpha-Galactosidase-Aktivität bestätigt. Das Fabry-Syndrom ist eine Speicherkrankheit und wird X-chromosomal dominant vererbt. Frühe Symptome im Kindesalter sind vor allem die Akroparästhesie der Finger und Zehen, Hypo- oder Anhidrosis und Hitzeintoleranz. Bei männlichen Betroffenen im frühen Erwachsenenalter tritt oft eine Niereninsuffizienz auf. Jedes Kind mit Akroparästhesie sollte untersucht werden, um ein Fabry-Syndrom frühzeitig zu erkennen. Eine Enzymersatztherapie kann helfen. Allerdings ist noch nicht klar, wann diese im Kindesalter begonnen werden sollte. (MO)