Am Universitätskrankenhaus Neu-Delhi wurde eine Teenagerin mit ausgeprägter Erschöpfung, leichter Gelbsucht und Hyperpigmentierung ihrer Fingerknöchel vorstellig. Ansonsten war ihre Anam nese unauffällig. Hinweise auf neurologische oder Autoimmunerkrankungen gab es nicht.
Die Blutwerte des Mädchens zeigten jedoch Anzeichen einer Anämie nebst erhöhten Vit.-B12- und Homocystein-Spiegeln. Als Differenzialdiagnosen kamen unter anderem Lupus erythema- todes, polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS), ein Vit.-B12-Mangel oder Morbus Addison in Frage.
Der Studienautor führt als wahrscheinlichste Diagnose einen funktionellen Vitamin-B12-Mangel an. Dabei sind zwar die Vitamin-B12-Serumspiegel erhöht, gleichzeitig liegen aber ein intrazelluläres Defizit an Vitamin B12 und erhöhte Homozysteinspiegel vor. Eine gestörte Erythropoese und eine leicht vergrößerte Milz deuteten ebenfalls in diese Richtung.
Ein Vitamin-B12-Mangel sollte so schnell wie möglich behoben werden, da er ernsthafte neurologische Schäden hervorrufen und das Sehvermögen schädigen kann. Die Patientin wurde mit oralem Eisensulfat und parenteralem Cyanocobala- min behandelt. Die Hämoglobinwerte besserten sich rasch, und die Hyperpigmentierung war nach zwei Wochen rückläufig. AAB