Kinder mit der seltenen X-chromosomal vererbten Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die fast nur Jungen betrifft, haben eine schlechte Prognose. Prof. Dr. Maggie C. Walter, München, erklärte dass durch eine Mutation im Dystrophin-Gen kein funktionstüchtiges Muskelprotein Dystrophin mehr gebildet werden kann, was zu einem Abbau zunächst der Bewegungsmuskulatur, später auch der Atem- und Herzmuskulatur führt. Walter betonte, dass gerade wegen des ständigen Vorranschreitens der Erkrankung und spätestens ab Verlust der Gehfähigkeit mit der damit verbundenen beschleunigten Progression, eine Früherkennung und ein frühzeitiger Therapiebeginn das Fortschreiten der DMD verzögern. Obwohl unspezifische Frühzeichen schon in den ersten Lebensmonaten auftreten können, erfolgt die DMD-Diagnose erst im Mittel mit 3,8 Jahren. Walter rät: „ Bei einem Jungen mit unspezifischen Entwicklungsverzögerungen, der mit 18 Monaten nicht frei gehen kann, sollte man an DMD denken und den Kreatinkinasewert (CK)-Wert bestimmen.“ Zudem sollte bei auffälligen Werten eine weiterführende Diagnostik bei einem Neuropädiater sowie eine genetische Verifizierung erfolgen. Zur Zeit steht für gehfähige Duchenne-Patienten mit Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen Ataluren (Translarna®) als einzig zugelassene Therapie zur Verfügung, welche bereits ab zwei Jahren eingesetzt werden kann. Studien zufolge kann Ataluren den Verlust der Muskelfunktionen verzögern. Auch im klinischen Alltag zeigte sich, dass der Verlust der Gehfähigkeit hinausgezögert werden kann. Auch wenn bei Verdacht auf eine DMD an einen Neuropädiater oder ein Muskelzentrum überwiesen werden sollte, kann schon vorher eine genetische Diagnostik in Abstimmung mit dem Neuropädiater veranlasst werden. Prof. Dr. Carsten Bergmann, Mainz, verwies darauf, dass die genetische Diagnostik keinen Einfluss auf das Laborbudget hat. Eine solche frühzeitige Diagnostik mit Ermittlung des genauen Mutationstyps hilft, Verzögerungen der notwendigen Therapieinitiierung zu vermeiden.
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