Bei 21 Angehörigen betroffener Familien wurde nach Mutationen der Gene gefahndet, die für b-Myosin-Schwerketten, Troponin T, Troponin I und a-Tropomyosin kodieren. Auf Chromosom 14q11.2-13, wo die Gene für die kardialen b-Myosin-Schwerketten liegen, wurden die Autoren fündig. Bei vier Verwandten wurden dominante Mutationen identifiziert. Die Mutation des b-Myosin-Schwerketten-Gens und eine Deletion im kardialen Troponin T verursachten eine früh einsetzende Dilatation. Andere Mutationen von Sarkomer-Genen können zur hypertrophen Kardiomyopathie führen. Die Befunde tragen zum Verständnis der Pathogenese dieser Herzleiden bei. (UB)
Familiäre Kardiomyopathie
Praxis-Depesche 3/2001
Gendefekt identifiziert - der Ursache näher
Bei 10% der Patienten mit familiärer dilatativer Kardiomyopathie scheint die Ursache in der Mutation eines Sarkomer-Gens zu liegen.
Quelle: Kamisago, M: Mutation in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 343 (2000), Seiten: 1688-1696