Im Erwachsenenalter sind Autoimmunerkrankungen wie Addison-Krankheit, Blutungen, Infiltrationsstörungen/Metastasen und Infektionen die häufigsten Ursachen, während angeborene Nebennierenhyperplasien (CAH; normalerweise aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels) etwa 1:18.000 Säuglinge und Kinder betreffen. Im Jugendund Erwachsenenalter gehört die autoimmune Nebenniereninsuffizienz zu den häufigsten Ursachen für PAI, doch wurden mittlerweile mehr als 30 andere physische und genetische Ursachen für PAI festgestellt - und diese Liste wird ständig erweitert. Neue Einblicke in die Genetik der Nebenniereninsuffizienz und die damit verbundenen molekularen Mechanismen seltener Formen der PAI wurden in einer aktuellen Arbeit beschrieben.
In dieser Arbeit wurde ebenso aufgezeigt, welche Auswirkungen eine bestimmte Diagnosestellung auf das Management und die langfristige Betreuung haben kann, denn milde oder nicht klassische Formen der Nebennierenfunktionsstörung treten manchmal erst später auf und werden ohne genauere genetische Untersuchung möglicherweise der Addison-Krankheit zugeordnet. DM