In Holland wurde seit 1994 ein Screeningprogramm zur Früherkennung von Trägern des mutierten Gens durchgeführt. Die Familienangehörigen ersten Grades von klinisch diagnostizierten und mittels DNA-Analyse bestätigten Patienten nahmen an dem Projekt teil. U. a. sollten die Auswirkungen auf die Therapie nach einer frühzeitigen Identifikation der Träger des Gendefekts beurteilt werden. In den ersten fünf Jahren des Programms nahmen 5442 Angehörige von 237 Personen mit familiärer Hypercholesterinämie teil. Es wurden 2039 Träger des defekten Gens ermittelt. Nur die Hälfte wusste darüber bereits Bescheid. Eine lipidsenkende Therapie erhielten nur 39% dieser Teilnehmer. Bereits ein Jahr nach dem Screening nahmen 93% aller Träger des Gens einen Lipidsenker ein. Der für die Diagnose aussagekräftigste Cholesterin-Grenzwert in der alters- und geschlechtsspezifischen Cholesterinverteilung der Normalbevölkerung lag auf der 90er Perzentile. Sowohl 18% der Träger des Gens als auch 18% der Nicht-Träger wurden nach diesem Grenzwert bei alleiniger laborchemischer Bestimmung fehldiagnostiziert.
Familiäre Hypercholesterinämie
Praxis-Depesche 14/2001
Genetisches Screening lohnt sich
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine weitverbreitete, vererbbare Fettstoffwechselstörung. Die Mutation am LDL-Rezeptor-Gen führt zu hohen Cholesterinwerten und damit zu kardiovaskulären Erkrankungen und frühzeitigem Tod.
Quelle: Umans-Eckenhausen, MAW: Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 357 (2001), Seiten: 165-168