Familiäre Hypercholesterinämie | Praxis-Depesche 7-8/2020

Häufiger als gedacht

Die familiäre Hypercholesterinämie ist einer der wichtigsten Risikofaktoren für ein kardiovaskuläres Ereignis. Eine neue Metaanalyse unterstreicht die Forderung, bei allen Patienten mit einer Hypercholesterinämie danach zu fahnden.
Besonders gefährlich ist die familiäre Form der Hypercholesterinämie (FH). Sie wird autosomal dominant vererbt und führt häufig schon in jungen Jahren zu einem kardio- oder zerebrovaskulären Ereignis. Ursache ist eine Mutation des LDL-Rezeptors. Deshalb sollte bei Personen mit einer Hypercholesterinämie danach gefahndet werden, vor allem wenn eine positive KHK(koronare Herzkrankheit)- Familienanamnese vorliegt und/oder der Patient sehr jung einen Infarkt erlitt oder bei sehr hohen LDL-Cholesterin-Werten; denn bei Betroffenen besteht die dringende Indikation für eine konsequente LDL-Cholesterin-Senkung. Im Rahmen einer großen Metaanalyse und eines Reviews wurde jetzt der Frage nachgegangen, wie hoch die Prävalenz dieser Erkrankung ist – und zwar in Abhängigkeit davon, ob eine KHK bekannt ist und ob das Ereignis schon in jungen Jahren aufgetreten ist, und auch davon, wie hoch der LDL-Cholesterin-Spiegel ist. Ausgewertet wurden die Registerdaten aus 44 Studien mit insgesamt über 10 Millionen Personen. Dabei ergab sich eine Prävalenz für die FH von insgesamt 0,32 %. Bei den 84.497 Patienten mit einem kardiovaskulären Ereignis in der Anamnese bestand bei 2.103 Patienten eine FH, das entspricht einer Prävalenz von 3,2 %. Bei Patienten mit einem kardiovaskulären Ereignis in jungen Jahren lag die Prävalenz bei 6,7 % und bei Personen mit stark erhöhtem LDL-Cholesterin- Wert lag die Prävalenz sogar bei 7,2 %.
Zusammenfassend ergaben diese Daten, dass in der Gesamtbevölkerung eine von 313 Personen an einer FH leidet. Bei Patienten mit einem kardiovaskulären Ereignis ist das Risiko, an einer FH zu leiden, um den Faktor 10 größer, bei Patienten mit einem frühen KHK-Ereignis ist es um das 20-Fache und bei Patienten mit einer schweren FH sogar um das 23-Fache höher. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, bei allen Risikopatienten nach der FH zu fahnden und konsequent zu therapieren, um das kardiovaskuläre Risiko zu minimieren. PS
Quelle: Beheshti SO et al.: Worldwide prevalence of familial hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 2020; 75(20): 2553-66
ICD-Codes: E78.0

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