Praxis-Depesche 18/2005

Hereditäre Ferritin-Erhöhung mit Katarakt

Ferritin ist ein Akute-Phase-Protein, das häufig bei Entzündungen, Tumoren und Autoimmunerkrankungen erhöht ist. In seltenen Fällen kann jedoch auch eine erblich bedingte Hyperferritinämie vorliegen.

Bei einem fünfjährigen gesunden Mädchen fielen bei einer Routine-Blutentnahme massiv erhöhte Ferritinwerte auf, die im Laufe der folgenden drei Jahre nicht sanken. Die Eisenwerte sowie die Werte für Haptoglobin und die Eisenbindungskapazität waren wie die Retikulozyten und das Blutbild normal. Das Kind hatte weder eine Tumor- noch eine Autoimmunerkrankung. Ein MRT der Leber zeigte ebenfalls einen unauffälligen Befund ohne vermehrte Eisenspeicherung. Bei der Augenuntersuchung fiel beidseits ein Katarakt auf. Die DNA-Analyse erbrachte eine Mutation im Ferritin-Gen, die zu einer Ferritin-Überproduktion führt. Bei jungen Patienten mit isoliertem Katarakt sollte an diese seltene, autosomal-dominant erbliche Stoffwechselstörung gedacht und der Ferritinwert bestimmt werden. Die Abgrenzung zur Hämochromatose ist einfach: keine Eisenüberladung, Eisensättigung normal. Eine Aderlasstherapie ist bei der hereditären Hyperferritinämie im Gegensatz zur Hämochromatose nicht indiziert. (MO)

Quelle: Mohn, A: A girl with persistent hyperferritinaemia, Zeitschrift: THE LANCET, Ausgabe 365 (2005), Seiten: 1744
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