Nicht nur die Leber leidet

Praxis-Depesche 4/2011

Hereditäre Hämochromatose – im Prinzip gut behandelbar

Mit der Erkrankung setzt sich ein Dozent für Allgemeinmedizin an der Universität Maastricht auseinander, gemeinsam mit zwei niederländischen Kollegen aus den Sparten Gastroenterologie und Labormedizin. Wegen initial unspezifischer Symptome wird die Diagnose oft erst gestellt, wenn bereits erhebliche Organschäden vorliegen. Davor sollte man zumindest Verwandte ersten Grades bewahren.

Praxisfazit
HH-Differenzialdiagnostik
HFE-assoziierte hereditäre Hämochromatose:
C282Y homozygot; C282Y / H63D compound (zusammengesetzt)
heterozygot, andere Defekte an HFE
nicht HFE-assoziierte hereditäre Hämochromatose:
vier Formen, z. B. Hämojuvelin-Defekt
andere erbliche Hämochromatoseformen:
z. B. Hämoxygenase-Mangel, Eisenüberladung beim Neugeborenen
sekundäre Eisenüberladung:
Anämien mit Eisenüberladung, ineffektive Erythropoese, Thalassämie-Syndrome, sidero-
blastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom, angeborene dyserythropoetische Anämie,
parenterale Eisenüberladung (inkl. multiple Transfusionen)
andere Diagnosen:
metabolisches Syndrom, Adipositas, Hypertonie, Insulinresistenz, Substanz-Toxizität,
Dauerdialyse, chronische Leberleiden, Hepatitis, Alkoholmissbrauch, NASH, Porphyria cutanea tarda, Leberzirrhose, Eisenüberladung in Subsahara-Afrika

Bei hereditärer Hämochromatose (HH, autosomal rezessiv) führt erhöhte intestinale Eisenresorption zu Fe-Ansammlungen in Geweben, primär in der Leber, die manchmal Organschäden verursachen. Hepatische Ablagerungen können Zirrhosen und sogar Todesfälle verursachen. Ca. 0,4% der Nordeuropäer haben die Veranlagung, doch ist die Penetranz viel niedriger.

Mutation im HFE-Gen

Die heterogene Gruppe von Störungen hängt mit einem Mangel an dem regulierenden Hormon Hepcidin zusammen. Er kommt durch Defekte in Proteinen zustande, die dessen Synthese steuern. Die Eisen-Ablagerungen können u. a. Leber, Pankreas, Gelenke, Herz, Haut und Gonaden betreffen. Die European Association for the Study of the Liver (EASL) definiert das Leiden als Homozygotie für die C282Y-Mutation im HFE-Gen und erhöhte Eisenspeicher des Körpers mit oder ohne Symptome. Die Autoren sprechen im Weiteren von diesem Leiden als Hämochromatose.

Diabetes, bräunliche Haut, Hepatomegalie und Arthropathie, v. a. am zweiten und dritten MCP-Gelenk, sind typische Zeichen, allerdings der fortgeschrittenen Erkrankung. Die frühen Symptome sind unspezifisch. Fallbeschreibungen und Beobachtungen ergaben ein weites Spektrum anderer Symptome mit Fatigue, Arthropathie anderer Gelenke, unspezifischen abdominellen Beschwerden, erektiler Dysfunktion und kardialen Problemen.

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