Familiäre Hypercholesterinämie | Praxis-Depesche 11/2019

Im Dschungel der Mutationen

Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hFH) ist eine erbliche Krankheit mit exzessiv erhöhten Spiegeln des LDL-Cholesterins. Ihr liegen Mutationen des Gens für den LDL-Rezeptor (LDLR) oder kombinierte Mutationen zugrunde.
Die monogene Erkrankung betrifft etwa 4 % der Patienten mit einem LDL-Cholesterin (LDL-C) über der 95. Perzentile der Normalverteilung und ansonsten normalen Lipoproteinen. Die heterozygote Form kommt in Europa bei bis zu einem von 200 Menschen vor. Im ersteren Fall beträgt das LDL-C im Mittel 625 mg/dl, im letzteren 298 mg/dl. Meist liegt ein Defekt des Gens LDLR zugrunde; in einigen Fällen sind aber andere Gene betroffen.
In den USA untersuchte man zwei Familien mit drei Fällen von homozygoter und zehn von heterozygoter FH. Bei einem homozygoten Kind russischer Herkunft lag eine compound-Mutation vor, bei zwei homozygoten mexikanischen Patienten eine extrem seltene frameshift-Mutation. Die Suche nach einem hFH-Gen blieb häufig ohne Ergebnis, mittels der neuen WGS-Methode könnten nun mehr Strukturvarianten von LDLR entdeckt werden. WE
Quelle: Wong KHY et al.: Three patients with homozygous familial hypercholesterolemia: Genomic sequencing and kindred analysis. Mol Genet Genomic Med 2019; 00: e1007

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