Seltene Erbkrankheit

Praxis-Depesche 11/2015

Kennzeichen der Pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Berichte zu den histologischen Befunden variieren in der Stärke ihrer Ausprägung. Eine aktuelle Studie untersuchte den klinischen Verlauf genauer.

Zu den Diagnosemerkmalen der seltenen Erbkrankheit Pachydermoperiostose (PDP) gehören neben Periostose und Pachydermie Trommelschlegel- förmige Finger und Cutis verticis gyrata, eine Gehirn-ähnliche Faltenbildung der Kopfhaut (CVG). Man unterscheidet zwischen der vollständigen und der unvollständigen Form (ohne CVG). Möglich ist auch eine forme fruste mit nur wenigen Hautveränderungen und minimaler Skelettbeteiligung. Neue Erkenntnisse brachte ein Vergleich von klinischen Daten und Hautproben aus dem Stirnbereich von sechs PDP-Patienten mit einer Hautbiopsie eines gesunden Kontrollpatienten.
Bei fünf der Hautproben lag die PDP in vollständiger Ausprägung vor. Sie zeigten Fibrose und Hyperplasie der Talgdrüsen, die mit zunehmender Pachydermie stärker ausgeprägt war. Muzin-Ablagerungen, dermale Ödeme und Degeneration der elastischen Fasern konnten ebenfalls beobachtet werden. Nur diese drei Eigenschaften lagen auch beim sechsten Patienten mit unvollständiger PDP und nur leichter Pachydermie vor.
Die Autoren spekulieren, dass es sich bei den drei Subtypen vielmehr um verschiedene Erkrankungsstadien handelt. Muzin-Abscheidungen, Ödeme und Faserdegeneration sind vermutlich die drei initialen Merkmale, während CVG, Fibrose und Talgdrüsen-Hyperplasie erst später entstehen. OH
Quelle:

Tanese K et al.: Pathological characterization of pachydermia in pachydermoperiostosis. J Dermatol 2015; 42(7): 710-4

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

x