| Praxis-Depesche 19/2003

Konstruktionsfehler des Bewegungsapparats

Anhand verschiedenster Erkrankungen, die bei der Entwicklung unseres Bewegungsapparates auftreten können, wurden Transkriptionsfaktoren und Signalkaskaden identifiziert, die für eine normale Entwicklung des Skeletts essenziell sind.

Im Laufe der Embryonalentwicklung bilden Mesenchymzellen bestimmte Gewebebereiche, in denen das Muster der zukünftigen Knochen sichtbar wird. Mutationen in diesem frühen Stadium der Differenzierung zu Knorpel- und Knochengewebe führen zu Dysostosen oder Chondrodysplasien. Häufig können bestimmten Krankheitsbildern spezifische Mutationen zugeordnet werden, wodurch beispielsweise ein Transkriptionsfaktor oder Signalprotein nicht mehr funktioniert. Auf der Basis dieser Erkenntnisse könnten in Zukunft verbesserte Methoden zur Reparatur von Knochen und Geweben und auch zur Prävention der Osteoporose entwickelt werden. (MF)

Quelle: Zelzer, E: The genetic basis for skeletal diseases, Zeitschrift: NATURE, Ausgabe 423 (2003), Seiten: 343-348

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