Verdacht auf die mit ca. 1 : 5000 nicht seltene Erkrankung schöpfen können vor allem Orthopäden, Augenärzte, Kardiologen, Pädiater und Allgemeinmediziner. Um ein Marfan-Syndrom (MFS) definitiv festzustellen und die lebensbedrohlichen kardiovaskulären Komplikationen abzuwenden, müssen alle zusammenarbeiten.
In Brisbane / Australien gibt es dafür eine Marfan-Ambulanz, deren Mitarbeiter, darunter zwei Genetiker, kurz die Geschichte von vier Familien schildern. Zweimal lagen tatsächlich Fälle von MFS vor, einmal Homocystinurie (Gemeinsamkeit Subluxation der Linse im Auge), und einmal familiäre Aortendissektion. Die diagnostischen Kriterien für MFS (De Paepe et al., 1996) bestehen aus Haupt- und Nebenmerkmalen am Skelett, den Augen, Herz und Kreislauf, an der Dura (lumbosakrale Ektasie möglich), Lunge und Haut (jeweils nur Nebenkriterien) und Kriterien in der Familienanamnese.
Wie viele erfüllt sein müssen bzw. wie viele Organsysteme beteiligt, hängt davon ab, ob ein erster Fall vorliegt oder ein Verwandter untersucht wird. Die Bindegewebserkrankung MFS wird autosomal dominant vererbt und beruht auf Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15; 25% der Fälle sind spontan entstanden.
Es droht früher Tod durch Komplikationen einer Aortendilatation und durch Aortendissektion; Vorbeugung mit Betablockern und OPs ist möglich.
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