Manchmal Erstmanifestation | Praxis-Depesche 5/2010

Mastozytose - bei Anaphylaxie daran denken

Eine Spezialistin für Allergie und Immunologie und ein Kollege aus der Pathobiologie in Cleveland haben nach sorgfältiger Literaturrecherche ein Review vorgelegt, das Diagnose und Therapie einer systemischen Mastozytose erleichtern soll. U. a. sollte man bei bestimmten Fällen von Anaphylaxie Verdacht schöpfen.

Bei der heterogenen Erkrankung Mastozytose führt klonale Proliferation zu Zell-Akkumulation in einem oder mehreren Organen. Bei Kindern betreffen die Symptome typischerweise nur die Haut, erfordern nur symptomatische Therapie und sind bis zur Pubertät verschwunden. Der Verlauf bei Erwachsenen kann mild bis hochaggressiv sein und neigt zu Persistenz.

Heute weiß man, dass in bis zu 93% der Fälle von systemischer Mastozytose (SM) Mutationen der Kinase KIT vorliegen. Man nimmt an, dass weitere genetische Faktoren Schweregrad und Progression beeinflussen.

An der Haut unterscheidet man die Manifestationen Urticaria pigmentosa (UP, spart oft Handflächen, Fußsohlen und Gesicht aus), einzelne Mastozytome, diffuse kutane Mastozytose (fast nur in früher Kindheit) und Teleangiectasia macularis eruptiva perstans. UP-Läsionen reagieren mit Zunahme auf physikalische Reizung (Darier-Zeichen). Sie sehen bei Erwachsenen etwas anders aus als bei Kindern. Hautzeichen finden sich bei bis zu 90% betroffener Kinder und Erwachsener.

Die Symptome der systemischen Mastozytose (für die im Kasten genannten gibt es eine Tabelle mit Häufigkeitsangaben), die bei Kindern selten ist, entstehen durch Mediatorfreisetzung oder Gewebeinfiltration. Sie sind vielfältig und unspezifisch, inkl. Flushing, dyspeptische Bauchschmerzen, Diarrhö, wiederholte Synkopen, Knochenschmerzen und Fatigue. Gastrointestinale Symptome – gewürzte Speisen, Alkohol und Stress können sie verstärken – sind chronisch und sorgen z. T. für erhebliche Morbidität. Allgemein symp­tome finden sich häufiger bei zusätzlichem hämatologischem Neoplasma oder bei aggressiver SM. Infiltration kann u. a. zu Zytopenien oder Pfortaderhochdruck führen.

Mastozytose-Verdacht entsteht z. T. bei refraktärer chronischer idiopathischer Urtikaria (die Autoren geben Tipps zur Abgrenzung). Mehrere Berichte über anaphylaktische Reaktionen auf Hymenopteren-Gift als erste Beschwerde der SM liegen vor. Bei V. a. Gift-bedingten Vorfall und negativen IgE-Tests sollte man an SM denken und bei erhöhter Serumtryptase das Knochenmark biopsieren. Die Autoren folgern aus einer Studie, dass Patienten mit abnormen Mastzellpopulationen oder minimaler Erkrankung zu anaphylaktischen Reaktionen auf Hymenopteren-Gift oder andere Trigger neigen können und potenziell durch erhöhte Tryptase identifizierbar sind (Test mit Abstand zum akuten Ereignis).

Für die SM-Diagnostik gibt es WHO-Kriterien. Sie basiert auf Auffälligkeiten von Knochenmark (Untersuchung wichtigster Schritt, Analyse von Gewebeproben anderer Organe empfehlen die Autoren nur, wenn KM-Biopsie nicht möglich) und u. a. Mutationsnachweis. Auch die Serumtryptase spielt eine Rolle. Danach gilt es, den Subtyp der Erkrankung nach WHO festzustellen, von indolenter SM bis Mastzellleukämie und Mastzellsarkom.

Behandelt wird u. a. mit Antihistaminika und man bremst Hypersekretion im Magen. Zytoreduktive Therapien sind nur bei aggressiver SM oder assoziierten hämatologischen Malignomen indiziert (siehe WHO-Stadien).

Die Patienten (und ihre Ärzte) müssen über das erhöhte Risiko anaphylaktischer Reaktionen informiert werden; Betroffene sollen das Injizieren von Adrenalin üben. Sie müssen es immer bei sich führen und nach Anwendung sofort ärztliche Hilfe anfordern.

Triggervermeidung ist eine wichtige Therapiekomponente. Zu Triggern gehören Medikamente (NSAR, Narkotika) und Alkohol, intensive körperliche Betätigung sowie stechende Insekten. Die „Vermeidungslisten“ sollten, soweit möglich, individuell abgestimmt werden. Probleme können sich bei Narkosen wegen diverser Stoffe ergeben. Prämedikation (Anaphylaxie-Gefahr) vor Gabe von Röntgenkontrastmitteln ist indiziert.

Die Autoren betonen, dass zur SM-Diagnos­tik eine Gewebeprobe gehört sowie ein sorgfältiges Staging. Sie hoffen auf die Entwicklung gezielter Therapien. SN

Systemische Mastozytose – Symptome
Quelle: Bains, SN: Current approaches to the diagnosis and treatment of systemic mastocytosis, Zeitschrift: ANNALS OF ALLERGY, ASTHMA, AND IMMUNOLOGY, Ausgabe 104(1) (2010), Seiten: 1-10

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