Neue Einteilung von Morbus Crohn und Colitis ulcerosa

Praxis-Depesche 11/2016

Mehr als nur zwei CED

Die zwei Hauptformen der entzündlichen Darmerkrankungen (CED), Morbus Crohn (MC) und Colitis ulcerosa (CU), betreffen in den entwickelten Ländern etwa 1 von 200 Personen. Nun ergab eine große genetische Studie, dass es durchaus sinnvoll sein könnte, nicht immer nur zwischen MC und CU zu unterscheiden, sondern die CED als Kontinuum zu verstehen und die Entität „Crohn“ nach ihrer Lokalisation aufzuteilen.

Zum besseren Verständnis der biologischen Zusammenhänge zwischen diesen Erkrankungen wurde die mit Abstand größte Genotyp- Assoziationsstudie angesetzt. Bei 34 819 Patienten aus 16 Ländern in Europa, Nordamerika und Australien/Asien (19 713 MC, 14 683 CU) wurden die Genotyp-Phänotyp-Assoziationen über 156 154 genetische Varianten mithilfe eines Immunochip- Arrays getestet.
Drei Loci (NOD2, MHC und MST1 3p21) waren mit den Subphänotypen der inflammatorischen Darmerkrankung assoziiert, hauptsächlich die Lokalisation betreffend. Nach Adjustierung gemäß Lokalisation und Alter bei Krankheitsbeginn blieb wenig genetische Assoziation mit der Krankheitsausprägung übrig. Alle Risikoallele zusammengenommen demonstrierten eine überaus starke Assoziation mit dem Krankheits-Subphänotyp. Basierend auf dem genetischen Risikoscore konnten prädiktive Modelle eindeutig Ileum-MC von Kolon-MC unterscheiden. Außerdem half der Score, Patienten mit einem diskrepanten genetischen Profil zu erkennen, die vermutlich bei einem Follow-up eine revidierte Diagnose erhalten werden.
Aufgrund der Daten fordern die Autoren, die gegenwärtige binäre Einteilung „Crohn versus CU“ zu verlassen und das Kontinuum innerhalb der Erscheinungsformen der CED besser in drei Gruppen einzuteilen: Ileum-Crohn, Kolon-Crohn und Colitis ulcerosa. VW

Quelle:

Cleynen I et al.: Inherited determinants of Crohn’s disease ... Lancet 2016; 387: 156-67

ICD-Codes: K51.9

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