In einer israelischen plazebokontrollierten Crossover-Studie erhielten 24 Mukoviszidose-Patienten mit klassischen respiratorischen und gastrointestinalen Symptomen und erhöhtem Chloridgehalt im Schweiß jeweils zwei Wochen lang dreimal täglich zwei Tropfen einer Gentamicin-Lösung in jedes Nasenloch oder Plazebo und vice versa. Durch die Gentamicin-Behandlung wurde bei 90% der Patienten mit Stopp-Mutationen die CFTR-Funktion wieder vollständig hergestellt, bei 68% der Patienten funktionierte der Chlorid- und Natriumtransport wieder normal und bei 21% verschwanden die typischen elektrophysiologischen Veränderungen. Darüber hinaus wurde in nasalen Mukosazellen von Patienten mit Stop-Mutationen nach Gentamicin-Behandlung wieder deutlich mehr funktionales CFTR-Protein nachgewiesen.
Mukoviszidose
Praxis-Depesche 5/2004
Mit Gentamicin-Nasentropfen Mutation austricksen
Mutationen des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) wurden als molekulare Ursache der Mukoviszidose identifiziert. Mehr als 1000 Mutationen wurden bislang entdeckt. Sog. Stopp-Mutationen, durch die das CFTR-Protein nicht vollständig exprimiert wird, können durch Aminoglykoside wie Gentamicin übersprungen werden. Funktioniert das auch in der Praxis?
Quelle: Wilschanski, M: Gentamicin-induced correction of CFTR-function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 349 (2003), Seiten: 1433-1441