Mukoviszidose

Praxis-Depesche 5/2004

Mit Gentamicin-Nasentropfen Mutation austricksen

Mutationen des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) wurden als molekulare Ursache der Mukoviszidose identifiziert. Mehr als 1000 Mutationen wurden bislang entdeckt. Sog. Stopp-Mutationen, durch die das CFTR-Protein nicht vollständig exprimiert wird, können durch Aminoglykoside wie Gentamicin übersprungen werden. Funktioniert das auch in der Praxis?

In einer israelischen plazebokontrollierten Crossover-Studie erhielten 24 Mukoviszidose-Patienten mit klassischen respiratorischen und gastrointestinalen Symptomen und erhöhtem Chloridgehalt im Schweiß jeweils zwei Wochen lang dreimal täglich zwei Tropfen einer Gentamicin-Lösung in jedes Nasenloch oder Plazebo und vice versa. Durch die Gentamicin-Behandlung wurde bei 90% der Patienten mit Stopp-Mutationen die CFTR-Funktion wieder vollständig hergestellt, bei 68% der Patienten funktionierte der Chlorid- und Natriumtransport wieder normal und bei 21% verschwanden die typischen elektrophysiologischen Veränderungen. Darüber hinaus wurde in nasalen Mukosazellen von Patienten mit Stop-Mutationen nach Gentamicin-Behandlung wieder deutlich mehr funktionales CFTR-Protein nachgewiesen.

Quelle: Wilschanski, M: Gentamicin-induced correction of CFTR-function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 349 (2003), Seiten: 1433-1441

Alle im Rahmen dieses Internet-Angebots veröffentlichten Artikel sind urheberrechtlich geschützt. Alle Rechte, auch Übersetzungen und Zweitveröffentlichungen, vorbehalten. Jegliche Vervielfältigung, Verlinkung oder Weiterverbreitung in jedem Medium als Ganzes oder in Teilen bedarf der schriftlichen Zustimmung des Verlags.

x