Häufig übersehener Gendefekt

Praxis-Depesche 16/2006

Morbus Fabry – wichtiger Risikofaktor für kryptogenen Apoplex bei Jüngeren

Ein Schlaganfall bei einem jungen Patienten setzt eine Kaskade differentialdiagnostischer Überlegungen in Gang – trotzdem kann die Ursache in fast 30% nicht geklärt werden.

Praxisfazit
Die Enzymsubstitution von Alpha-Galaktosidase führt zu einer mäßiggradigen Verbesserung der bereits in der Kindheit auftretenden schmerzhaften Parästhesien, des gestörten Temperaturempfindens und der Anhydrose. Die Apoplexhäufigkeit ließ sich dadurch allerdings bisher nicht reduzieren, trotz eines verbesserten zerebrovaskulären Blutflusses. Jetzt muss untersucht werden, ob ein frühzeitiger Therapiebeginn in der Kindheit Schlaganfälle verhindern hilft.

Morbus Fabry, eine X-chromosomal rezessiv vererbte Speicherkrankheit durch Defekt des Enzyms Alpha-Galaktosidase, äußert sich u. a. in zerebralen Ischämien, verursacht durch endotheliale Gefäßschäden. Um die Häufigkeit einer Fabryschen Erkrankung bei Jüngeren zu erforschen, wurden in Rostock 721 Patienten im Alter zwischen 18 und 55 Jahren mit akutem kryptogenen Apoplex einem Screening unterzogen. Bei männlichen Patienten wurde das Alpha-Galactosidase-Gen nur bei niedriger Alpha-Galaktosidaseaktivität im Serum sequenziert, bei Frauen in allen Fällen.

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