Die konventionelle Therapie besteht aus einer systematischen Gabe von Phosphat und Vitamin D. Im Gegensatz dazu ermöglicht es der seit Beginn 2018 zur XLH-Therapie zugelassene Antikörper Burosumab, gezielt in die Pathogenese der Erkrankung einzugreifen und die Phosphathomöostase zu normalisieren.
Die 64-wöchige Phase-3- Studie umfasste 61 Kinder, die zu zwei Gruppen randomisiert wurden und entweder Burosumab oder die konventionelle Therapie erhielten. Primärer Endpunkt war der Rückgang der Rachitis im Röntgenbild. Bereits nach 40 Wochen wurde bei 72 % der Kinder aus der Burosumab-Gruppe eine substanzielle Heilung der Rachitis erreicht, während es unter der konventionellen Therapie nur 6 % waren. Der Antikörper reduzierte den mittleren Rickets Severity Score (RSS) im Vergleich zum Ausgangswert um 50 %. Zudem verbesserte sich die Bein-Deformationen, die zurückgelegte Distanz im 6-Minuten- Gehtest sowie die Blutwerte von Phosphat und aktivem Vitamin D. GS