Nur jeder vierte Fall routinemäßig entdeckt

In einer englischen Studie wurde die Prävalenz der familiären Hypercholesterinämie anhand der registrierten, diagnostizierten Fälle bestimmt. Von einer definitiven Diagnose wurde bei Cholesterinkonzentrationen von mehr als 290 mg/dl bei Erwachsenen bzw. 260 mg/dl bei Kindern unter 16 Jahren ausgegangen oder bei LDL-Cholesterin-Werten von mehr als 190 mg/dl bzw. 155 mg/dl und Sehnen-Xanthom. Die Einstufung als möglicher Fall erforderte geringere Cholesterinwerte bei gleichzeitiger familiärer Vorbelastung (Verwandte ersten und zweiten Grades wurden einbezogen). Es wurden 616 707 Personen erfasst. 162 Männer bzw. 172 Frauen hatten eine mögliche (58%) oder definitive (42%) familiäre Hypercholesterinämie. Damit betrug die Prävalenz 0,54 pro 1 000 und war am größten bei Männern im Alter von 50 bis 59 Jahren und Frauen von 60 bis 69. Die Diagnose-Rate war bei Kindern und jungen Erwachsenen am niedrigsten. In den meisten Fällen blieb die familiäre Hypercholesterinämie bis in die mittleren Jahre nicht diagnostiziert.