Ostitis deformans Paget - eine europäische Krankheit

Die Ostitis deformans Paget (Pa­get’s dis­ease of bone, PDB) charakterisieren fokale Gebiete von erhöhtem und unorganisiertem Knochen-Remodeling an einem oder mehreren Knochen. Hauptlokalisation ist das Achsenskelett; am häufigsten betroffen sind Becken, Femur, LWS, Schädel und Tibia (in 70, 55, 53, 42 und 32%). Vor einem Alter von 55 Jahren ist PDB selten, dann steigt die Prävalenz und erreicht im achten Lebensjahrzehnt in manchen Ländern 5% bei Frauen und 8% bei Männern. Vor allem sind Personen europäischer Abstammung betroffen, sonst ist PDB selten (laut einer Hypothese begann sie in Nordwesteuropa mit einer oder mehreren „Founder-Mutationen“). Der Autor erörtert, was für bzw. gegen eine Infektion mit Paramyxoviren als Trigger spricht sowie mögliche Ursachen für einen Rückgang der PDB-Inzidenz und -Schwere in den letzten Jahren.

Es gibt mehrere seltene ererbte PDB-Formen mit Mutationen von Genen, die die Differenzierung und Funktion von Osteoklasten betreffen. Bei klassischer PDB liegt in ca. 15% familiäre Häufung vor (autosomal dominante Vererbung mit inkompletter Penetranz). Hier haben 40 bis 50% der Betroffenen Mutationen im Gen für das Protein p62 mit einer Schlüsselrolle für die Osteoklastenfunktion (in sporadischen Fällen ca. 5 bis 10%). Man kennt noch weitere disponierende Genvarianten.

Der erste Hinweis auf PDB ist oft eine erhöhte alkalische Phosphatase oder ein radiologischer Befund bei der Diagnostik wegen anderer Probleme. 30 bis 40% der Patienten haben bei der Diagnose Symptome (man nimmt an, dass es insgesamt nur 5 bis 10% sind, weil viele Fälle nie entdeckt werden). Häufigstes Symptom ist Knochenschmerz, der auf erhöhtem Knochen-Turnover oder Komplikationen wie Arthrose, Spinalkanalstenose oder Pseudofraktur beruhen kann. Patienten mit Schädelbeteiligung können taub werden.