In beiden Familien wurde ein Mutations-spezifischer Gentest durchgeführt. Bei fünf Trägern des kranken Gens erfolgte im Alter zwischen 22 und 40 Jahren prophylaktisch eine totale Gastrektomie. Die Magenmukosa wurde in allen Fällen einer intensiven mikroskopischen Analyse unterzogen. In beiden Familien konnte ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster mit hoher Penetranz nachgewiesen werden. Betroffene Familienmitglieder erkranken meist bereits im jungen Erwachsenenalter. In der Magenschleimhaut aller fünf gastrektomierten Patienten zeigten sich oberflächliche Infiltrate maligner Siegelringzellen. In drei Fällen waren diese diffusen Frühkarzinome multifokal. In einem Fall waren maligne Siegelringzellen in 65 von 140 Gewebeschnitten nachweisbar. Vier der fünf Patienten waren vor der Gastrektomie endoskopisch untersucht worden; dabei waren die Befunde der Schleimhautbiopsien unauffällig gewesen.
Hereditäres diffuses Magenkarzinom
Praxis-Depesche 15/2001
Prophylaktische Gastrektomie nach Gen-Analyse
In Familien mit hereditärem diffusem Magenkarzinom wurden trunkierende Mutationen auf dem E-Cadherin-Gen (CDH1) gefunden. In einer Studie wurden zwei nicht mit einander verwandte Familien daraufhin untersucht.
Quelle: Huntsman, DG: Early gastric cancer in young, asymptomatic carriers of germ-line E-cadherin mutations, Zeitschrift: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, Ausgabe 344 (2001), Seiten: 1904-1909